Question

生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某地區(qū)人類的甲病和乙病兩類遺傳病進行調(diào)查．以下是他們研究過程中得到的一些材料．
材料一　調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲病在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是世代相傳；乙病的發(fā)病率較低，往往是隔代相傳．
材料二　統(tǒng)計甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況（見下表）

表現(xiàn)型 人數(shù) 性別	有甲病無乙病	無甲病有乙病	有甲病有乙病	無甲病無乙病
男性	279	150	6	4 465
女性	281	16	2	4 701

材料三　繪制甲病和乙病在某一家族中的系譜圖（見下圖）．（甲、乙病分別由核基因A和a、B和b控制）．

請分析回答下面的問題．
（1）根據(jù)材料一和二可以推斷，控制甲病的基因最可能位于

 

染色體上，控制乙病的基因最可能位于

 

染色體上，主要理由是

 

．從來源看，導(dǎo)致甲、乙病產(chǎn)生的根本原因是

 

．
（2）分析兩種遺傳病的家族系譜圖，可以得出：
①Ⅰ-3的基因型為

 

，Ⅱ-6的基因型為

 

．
②Ⅲ-10為純合子的概率為

 

．
③Ⅳ-11患甲病的概率為

 

，只患乙病的概率為

 

．因此，Ⅲ-9和Ⅲ-10若生育

 

性后代，其患病的可能性會更低些．
（3）若該地區(qū)的某對表兄妹（都表現(xiàn)正常）婚配，后代中患遺傳病的概率將

 

，其原因是

 

．
（4）禁止近親結(jié)婚是控制人類遺傳疾病的重要措施，除此以外，你還會提出怎樣的建議來有效預(yù)防遺傳疾病的發(fā)生？

 

．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害,伴性遺傳在實踐中的應(yīng)用

專題：

分析：人類遺傳病情況可通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式進行，但是統(tǒng)計調(diào)查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應(yīng)是在人群中隨機抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計學(xué)方法進行計算；某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)對某個典型的患者家系進行調(diào)查（如繪制家族系譜圖來判定甲病和乙病的遺傳方式是常見方法）．子代基因型的確定和遺傳病發(fā)生幾率的預(yù)測還必須通過系譜圖確定遺傳病是顯性還是隱性遺傳．由圖表可知：甲病中，男性患�。�279+6=285，女性患�。�281+2=283，所以男女患病人數(shù)相當(dāng)，為常染色體遺傳，又由于代代患病，所以甲為常染色體顯性遺傳�。灰也≈�，男性患�。�250+6=256，女性中16+6=22，在男女中比例不等，為伴X染色體遺傳病，但由于發(fā)病率比較低，所以乙為隱性遺傳病．Ⅲ₉的基因型為AaX^BY，Ⅰ₃的基因型為X^bY，所以，Ⅱ₇的基因型為X^BX^b，Ⅲ₁₀的基因型為1/2X^BX^b，所以，Ⅲ₁₀的基因型為1/2aaX^BX^b，Ⅳ₁₁中甲病為1/2，正常為1/2，乙病中，男孩患病為1/4，正常為3/4，男孩同時患甲病和乙病的幾率為1/2×1/4=1/8，只患甲病的幾率為：1/2×3/4=3/8．

解答： 解：（1）由表中數(shù)據(jù)可知，甲�。耗信�患者人數(shù)基本相同，說明甲病與性別無關(guān)，屬于常染色體遺傳病．乙�。耗行曰颊呙黠@多于女性患者，說明乙病與性別有關(guān)，控制乙病的基因最可能位于X染色體．從來源看，導(dǎo)致甲、乙病產(chǎn)生的根本原因是基因突變．
（2）①由于Ⅰ-3只患乙病，所以其基因型為aaX^bY．Ⅱ-6表現(xiàn)正常，所以其基因型為aaX^BX^B或aaX^BX^b．
②由于Ⅱ-7和8號個體的基因型為aaX^BX^b和aaX^BY，所以Ⅲ-10的基因型為aaX^BX^B或aaX^BX^b，是純合子的概率為

1

2

．
③根據(jù)Ⅱ-6正常，可知Ⅲ-9的基因型為AaX^BY，又Ⅲ-10的基因型為aaX^BX^B或aaX^BX^b，所以Ⅳ-11患甲病的概率為

1

2

，只患乙病的概率為

1

2

×

1

2

×

1

4

=

1

16

．，Ⅲ-9和Ⅲ-10生育的女孩不患乙病，所以如果是女性后代，其患病的可能性會更低些．
（3）由于表兄妹屬于近親，他們攜帶同種隱性致病基因的可能性較大，所以婚配后代中患遺傳病的概率增大．
（4）遺傳病的檢測和預(yù)防的手段有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷．遺傳咨詢通常分四個步驟進行：了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率→向咨詢對象提出防治對策和建議．
故答案為：
（1）常   　X  　 甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者多于女性患者　     基因突變
（2）①aaX^bY    　aaX^BX^B或aaX^BX^b 　②

1

2

     ③

1

2

    　

1

16

　    女
（3）增加   　    表兄妹之間一部分基因相同（攜帶同種隱性致病基因的可能性較大）
（4）遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷

點評：本題考查遺傳定律的應(yīng)用和人類遺傳病預(yù)防的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識圖能力和判斷能力，運用所學(xué)知識綜合分析問題和解決問題的能力．