【題目】青光眼是導(dǎo)致人類失明的三大致盲眼病之一,其中發(fā)育性青光眼(嬰幼兒型和青少年型)具有明顯族遺傳傾向。下面是某家系發(fā)育型青光眼的系譜圖。
(1)系譜分析表明,發(fā)育型青光眼最可能是單基因顯性遺傳病。根據(jù)上面系譜推測,致病基因位于__________染色體上,其遺傳時(shí)遵循__________定律。
(2)檢查發(fā)現(xiàn),發(fā)育型青光眼患者角膜小梁細(xì)胞中M蛋白異常。為研究其病因,研究者用含綠色熒光蛋白基因G或紅色熒光蛋白基因R的質(zhì)粒、正常人M蛋白基因(M+)或青光
眼患者M(jìn)蛋白基因(M-),構(gòu)建基因表達(dá)載體,分別導(dǎo)入Hela細(xì)胞中進(jìn)行培養(yǎng),一段時(shí)間后檢測培養(yǎng)液和細(xì)胞中熒光的分布情況,實(shí)驗(yàn)分組及檢測結(jié)果如下表(示只含熒光蛋白基因的質(zhì)粒片段;示含熒光蛋白基因和M蛋白基因的質(zhì)粒片段,此時(shí)兩基因表達(dá)的產(chǎn)物是一個(gè)整體)。
1組 | 2組 | 3組 | 4組 | 5組 | 6組 | ||
導(dǎo)入Hela細(xì)胞的質(zhì)粒(局部) | 和 | ||||||
熒光 | 細(xì)胞內(nèi) | 有紅色熒光 | 有綠色熒光 | 有紅色熒光 | 有綠色熒光 | 有紅色熒光 | 有紅色熒光和綠色熒光 |
檢測 | 培養(yǎng)液 | 無熒光 | 無熒光 | 有紅色熒光 | 有綠色熒光 | 無熒光 | 無熒光 |
①構(gòu)建基因表達(dá)載體時(shí)必需的工具酶是__________。
a.解旋酶 b.DNA連接酶 c.DNA聚合酶 d.限制酶 e.逆轉(zhuǎn)錄酶
②熒光蛋白在此實(shí)驗(yàn)中的作用是________________。
③據(jù)上表推測,發(fā)育型青光眼的病因是__________,最終導(dǎo)致小梁細(xì)胞功能異常。
(3)上表中第__________組實(shí)驗(yàn)可以為“發(fā)育型青光眼是顯性遺傳病”這一結(jié)論提供重要證據(jù)。
(4)為進(jìn)一步研究M蛋白出現(xiàn)異常的原因,研究者提取了M基因進(jìn)行測序,然后與M+基因進(jìn)行比對,其結(jié)果如下:
分析可知,患發(fā)育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對由__________變成了__________,最終導(dǎo)致M蛋白的__________發(fā)生了改變。
【答案】常 (基因)分離 b和d 標(biāo)記M蛋白在細(xì)胞內(nèi)外的分布情況 M蛋白基因異常導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的M蛋白異常,導(dǎo)致小梁細(xì)胞中的M蛋白不能正常地分泌到細(xì)胞外而在細(xì)胞中大量積累 4組、5組、6組 結(jié)構(gòu)
【解析】
常見單基因遺傳病分類:①伴X染色體隱性遺傳病,如紅綠色盲、血友病等,特點(diǎn):男患者多于女患者,隔代交叉遺傳;②伴X染色體顯性遺傳病,如抗維生素D佝僂病,特點(diǎn):女患者多于男患者;③常染色體顯性遺傳病,如多指、并指、軟骨發(fā)育不全,特點(diǎn):患者多,多代連續(xù)患。虎艹H旧w隱性遺傳病,如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥,特點(diǎn):患者少,個(gè)別代有患者,一般不連續(xù)。
(1)已知發(fā)育型青光眼最可能是單基因顯性遺傳病,根據(jù)遺傳系譜圖分析,Ⅰ-2正常,其兒子Ⅱ-1有病,說明該病的基因不在X染色體上,所以該病為常染色體顯性遺傳病。該病遺傳時(shí)遵循基因的分離定律。
(2)①構(gòu)建基因表達(dá)載體是基因工程的核心步驟,需要限制酶和DNA連接酶的參與。
②熒光蛋白在此實(shí)驗(yàn)中的作用是作為標(biāo)記,檢測M蛋白在細(xì)胞內(nèi)外的分布情況。
③根據(jù)1和2組實(shí)驗(yàn)結(jié)果可知,在沒有M蛋白的情況下,熒光標(biāo)記只存在于細(xì)胞內(nèi),而和正常M蛋白基因連接后,熒光標(biāo)記出現(xiàn)在了培養(yǎng)液中,即正常M蛋白合成后會(huì)分泌到細(xì)胞外,但是和青光眼患者M(jìn)蛋白基因連接后,細(xì)胞外將不會(huì)出現(xiàn)熒光標(biāo)記,由此可見,發(fā)育型青光眼的病因是M蛋白基因異常導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的M蛋白異常,導(dǎo)致小梁細(xì)胞中的M蛋白不能正常地分泌到細(xì)胞外而在細(xì)胞中大量積累,最終導(dǎo)致小梁細(xì)胞功能異常。
(3)由③題的分析可知,表中第4組、5組、6組實(shí)驗(yàn)可以為“發(fā)育型青光眼是顯性遺傳病”這一結(jié)論提供重要證據(jù)。
(4)分析可知,患發(fā)育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對由C∥G變成了T∥A,最終導(dǎo)致M蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變。
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【題目】人體中絕大部分神經(jīng)元之間的興奮傳遞是通過神經(jīng)遞質(zhì)實(shí)現(xiàn)的。下列關(guān)于突觸和興奮傳遞的敘述,錯(cuò)誤的是
A. 突觸前后兩個(gè)神經(jīng)元的興奮是同時(shí)發(fā)生的
B. 突觸后膜接受了神經(jīng)遞質(zhì)后未必產(chǎn)生興奮
C. 構(gòu)成突觸的兩個(gè)神經(jīng)元之間的液體為組織液
D. 興奮在突觸處的傳遞方向只能是單向的
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【題目】某高等動(dòng)物體內(nèi)的細(xì)胞分裂過程可用下圖來表示。其中圖甲表示細(xì)胞分裂各階段染色體數(shù)與核DNA數(shù)的比例有關(guān)(用實(shí)線表示)和細(xì)胞質(zhì)中mRNA含量的變化(用虛線表示),圖乙表示該動(dòng)物某一器官內(nèi)的細(xì)胞分裂圖像。請據(jù)圖回答:
(1)從細(xì)胞分裂方式看,圖甲可以表示____分裂,細(xì)胞分裂過程中核糖體功能最活躍的時(shí)期是____對應(yīng)的時(shí)期(填字母代號)。
(2)圖甲中d、e階段細(xì)胞質(zhì)中mRNA明顯減少,最可能的原因是____。
(3)圖甲中CD段形成的原因是____。
(4)圖乙中____細(xì)胞處于圖甲中的d段,Ⅱ圖中①和④是一對____。
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【題目】在黑腹果蠅(2n=8)中,缺失一條點(diǎn)狀染色體的個(gè)體(單體,如圖所示)仍可以存活,而且能夠繁殖后代,若兩條點(diǎn)狀染色體均缺失則不能存活.若干這樣的黑腹果蠅單體相互交配,其后代為單體的比例為
A. 1 B. 1/2
C. 1/3 D. 2/3
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【題目】下列關(guān)于硝化細(xì)菌的敘述中,錯(cuò)誤的是
A.能將二氧化碳和水合成糖類化合物
B.將二氧化碳和水合成糖類化合物利用的是化學(xué)能
C.將二氧化碳和水合成糖類化合物利用的是光能
D.硝化細(xì)菌和綠色植物一樣都是自養(yǎng)型生物
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【題目】某人因過量注射美容制劑而出現(xiàn)頭昏、站立不穩(wěn)等癥狀。經(jīng)診斷后,醫(yī)生為其注射了肉毒桿菌抗毒素進(jìn)行治療,目的是
A.中和體內(nèi)的肉毒桿菌外毒素
B.中和體內(nèi)的肉毒桿菌凝集素
C.刺激機(jī)體產(chǎn)生特異性抗體發(fā)揮體液免疫作用
D.刺激機(jī)體釋放出淋巴因子發(fā)揮細(xì)胞免疫作用。
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【題目】如圖表示培養(yǎng)液中K+濃度及溶氧量對小麥根系細(xì)胞吸收K+速率的影響.下列有關(guān)兩曲線形成機(jī)理的解釋正確的是( )
A. 曲線ab段形成是由于細(xì)胞膜上K+載體數(shù)量未達(dá)到飽和且能量充足
B. 曲線cd段的形成是由于細(xì)胞內(nèi)K+過多,細(xì)胞大量排出K+
C. e點(diǎn)表明植物根系可以通過自由擴(kuò)散的方式吸收K+
D. 曲線bc、fg段的形成是由于細(xì)胞膜上K+載體數(shù)量有限
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【題目】如圖為大豆葉片光合作用暗反應(yīng)階段的示意圖。下列敘述正確的是 ( )
A. CO2的固定實(shí)質(zhì)上是將ATP中的化學(xué)能轉(zhuǎn)變?yōu)镃3中的化學(xué)能
B. CO2可直接被[H]還原,再經(jīng)過一系列的變化形成糖類
C. 被還原的C3在相關(guān)酶的催化作用下,可再形成C5
D. 光照強(qiáng)度由強(qiáng)變?nèi)鯐r(shí),短時(shí)間內(nèi)C5含量會(huì)升高
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