Question

囊性纖維化是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的主要原因是編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生突變，如圖表示CFTR蛋白在氯離子跨膜運(yùn)輸過程中的作用．

（1）圖中所示為細(xì)胞膜的

 

模型，其中構(gòu)成細(xì)胞膜的基本支架是

 

，氯離子跨膜運(yùn)輸?shù)恼�常進(jìn)行是由膜上

 

決定的．
（2）在正常細(xì)胞內(nèi)，氯離子在CFTR蛋白的協(xié)助下通過

 

方式轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞外，隨著氯離子在細(xì)胞外濃度逐漸升高，水分子向膜外擴(kuò)散的速度

 

，使覆蓋于肺部細(xì)胞表面的黏液被稀釋．
（3）正常的CFTR蛋白約由1500個(gè)氨基酸組成，直接指導(dǎo)該蛋白質(zhì)合成的模板至少由

 

個(gè)核苷酸組成．有一種CFTR基因突變會導(dǎo)致肽鏈錯(cuò)誤折疊，使蛋白質(zhì)的

 

結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，從而影響CFTR蛋白的正常功能．目前已發(fā)現(xiàn)CFTR基因有1600多種突變，都能導(dǎo)致嚴(yán)重的囊性纖維化，這一事實(shí)說明基因突變具有

 

等特點(diǎn)．
（4）主動運(yùn)輸所需的載體蛋白實(shí)際上是一些酶蛋白復(fù)合體，與被動運(yùn)輸不同，該類蛋白都能水解

 

，但它不能對其所轉(zhuǎn)運(yùn)的分子進(jìn)行催化．

Answer 1

考點(diǎn)：基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系,細(xì)胞膜的流動鑲嵌模型,物質(zhì)跨膜運(yùn)輸?shù)姆绞郊捌洚愅?遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,基因突變的特征

專題：

分析：分析題圖：圖示表示CFTR蛋白在氯離子跨膜運(yùn)輸過程中的作用．功能正常的CFTR蛋白能協(xié)助氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞外，使覆蓋于肺部細(xì)胞表面的黏液被稀釋；功能異常的CFTR蛋白不能協(xié)助氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞外，導(dǎo)致肺部細(xì)胞表面的黏液不斷積累．據(jù)此答題．

解答： 解：（1）圖示為細(xì)胞膜的流動鑲嵌模型，其基本支架是磷脂雙分子層．由圖可知，功能正常的CFTR蛋白能協(xié)助氯離子進(jìn)行跨膜運(yùn)輸，而功能異常的CFTR蛋白不能協(xié)助氯離子進(jìn)行跨膜運(yùn)輸，可見，氯離子跨膜運(yùn)輸?shù)恼�常進(jìn)行是由膜上功能正常的CFTR蛋白決定的．
（2）氯離子的跨膜運(yùn)輸需要功能正常的CFTR蛋白協(xié)助，還需要消耗能量，屬于主動運(yùn)輸．隨著氯離子在細(xì)胞外濃度逐漸升高，細(xì)胞外液濃度升高，分子向膜外擴(kuò)散的速度加快，使覆蓋于肺部細(xì)胞表面的黏液被稀釋．
（3）翻譯過程中，mRNA中每3個(gè)堿基決定一個(gè)氨基酸，所以經(jīng)翻譯合成的蛋白質(zhì)分子中氨基酸的數(shù)目是mRNA堿基數(shù)目的

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．正常的CFTR蛋白約由1500個(gè)氨基酸組成，則直接指導(dǎo)該蛋白質(zhì)合成的模板（mRNA）至少由1500×3=4500個(gè)（如果考慮終止密碼子，再加上3個(gè)）核苷酸組成．肽鏈錯(cuò)誤折疊會導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變．目前已發(fā)現(xiàn)CFTR基因有1600多種突變，都能導(dǎo)致嚴(yán)重的囊性纖維化，這一事實(shí)說明基因突變能產(chǎn)生不同的等位基因，具有不定向性．
（4）主動運(yùn)輸需要ATP供能，因此主動運(yùn)輸所需的載體蛋白實(shí)際上是一些酶蛋白復(fù)合體，其中酶能水解ATP，為主動運(yùn)輸供能．
故答案為：
（1）流動鑲嵌  磷脂雙分子層  功能正常的CFTR蛋白  
（2）主動運(yùn)輸  加快  
（3）4500（4503）空間  不定向 
（4）ATP

點(diǎn)評：本題結(jié)合CFTR蛋白在氯離子跨膜運(yùn)輸過程中的作用圖解，考查細(xì)胞膜的流動鑲嵌模型、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、物質(zhì)跨膜運(yùn)輸、基因突變等知識，要求考生識記流動鑲嵌模型的主要內(nèi)容；識記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯過程，掌握其中的相關(guān)計(jì)算；識記物質(zhì)跨膜運(yùn)輸?shù)姆绞郊坝绊懸蛩�；識記基因突變的特點(diǎn)，能根據(jù)圖中和題中信息答題．