Question

18．亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳神經退化疾病，主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因（用字母H表示）發(fā)生變異，產生了變異的蛋白質，該蛋白質在細胞內逐漸聚集，形成大的分子團．一般患者在中年發(fā)病，逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力，病情大約會持續(xù)發(fā)展15年到20年，并最終導致患者死亡．在一次人口普查過程中，偶然發(fā)現一特殊罕見男患者，其病情延遲達30年以上．通過家譜發(fā)現，該男子的父親患該病，母親正常，但其外祖父和外祖母皆因患該病死亡．經基因檢測，發(fā)現該男患者與其他患者相比，出現一個A基因．
（1）由該家族的情況判斷，亨廷頓舞蹈癥遺傳方式為常染色體的顯性遺傳．
（2）出現A基因的根本原因是基因突變．從發(fā)病機理分析，A基因能夠使病情延遲大30年以上，最可能的解釋是A基因通過控制相關酶的合成，分解變異蛋白，使病情延遲．
（3）若已知A基因位于常染色體上且與H基因不在同一對染色體上．該男患者已經與一正常女性婚配，生一個正常男孩的幾率是$\frac{1}{4}$．若他們的第二個孩子已確診患有亨廷頓舞蹈癥，則該小孩出現病情延遲的幾率是$\frac{1}{2}$．

Answer 1

分析 由題干信息“該男子的父親患該病，母親正常，但其外祖父和外祖母皆因患該病死亡．經基因檢測，發(fā)現該男患者與其他患者相比，出現一個A基因”，說明其母親的父母都有病，而其母親正常，為常染色體顯性遺傳病．

解答 解：（1）根據以上分析已知亨廷頓舞蹈癥為常染色體顯性遺傳�。�
（2）正常人只有a基因，致病基因A是基因突變的結果．題中該男子比其他患者多了一個A基因，病情延遲達30年以上，說明A基因起到了一定的作用，可能是A基因通過控制相關酶的合成，分解變異蛋白，使病情延遲．
（3）根據題意，該男子的基因型為AaHh，與aahh結婚，后代是正常男孩的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$．若他們的第二個孩子已確診患有亨廷頓舞蹈癥，其基因型可能是AaHh，也可能是aaHh，所以該小孩出現病情延遲的幾率是$\frac{1}{2}$．
故答案為：
（1）常染色體的顯性遺傳
（2）基因突變  A基因通過控制相關酶的合成，分解變異蛋白，使病情延遲
（3）$\frac{1}{4}$    $\frac{1}{2}$

點評 本題考查調查人類遺傳病、基因突變的特征、基因、性狀和蛋白質的關系，要求考生識記調查人類遺傳病的調查對象；掌握基因分離定律的實質，能根據題干信息判斷性狀的顯隱性．