Question

【題目】苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳病。突變導(dǎo)致其編碼的多肽鏈中僅一個(gè)氨基酸由亮氨酸變?yōu)楫惲涟彼�。一�?duì)新婚夫婦表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟和丈夫的母親患有苯丙酮尿癥（PKU）。這對(duì)夫婦因擔(dān)心未來(lái)會(huì)生育PKU患兒，故前往醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢。（相關(guān)基因用A、a表示）

【1】據(jù)上述信息判斷，PKU基因突變的發(fā)生是因?yàn)?/span>PKU基因 。

A.復(fù)制時(shí)發(fā)生了堿基替換B.轉(zhuǎn)錄時(shí)發(fā)生了錯(cuò)誤

C.復(fù)制時(shí)發(fā)生了堿基增添D.翻譯時(shí)發(fā)生了錯(cuò)誤

【2】據(jù)上述信息判斷，PKU致病基因位于_____（常/X/Y）染色體上，是_____（顯性/隱性）基因。

【3】據(jù)上述信息推測(cè)，妻子父親的基因型是_____，這對(duì)新婚夫婦生出患PKU病孩子的概率為_____。

【4】不考慮突變，丈夫個(gè)體中可能不攜帶PKU致病基因的細(xì)胞有　 　。

A.初級(jí)精母細(xì)胞B.次級(jí)精母細(xì)胞C.精細(xì)胞D.神經(jīng)細(xì)胞

【5】從優(yōu)生的角度考慮，為避免妻子生出苯丙酮尿癥患兒，懷孕后應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行____________。醫(yī)院對(duì)可能導(dǎo)致該病的基因進(jìn)行酶切分析，如圖。對(duì)相關(guān)基因進(jìn)行酶切和長(zhǎng)度測(cè)定，結(jié)果發(fā)現(xiàn)妻子的PKU基因切割后只有142bp片一種片段，則這對(duì)新婚夫婦生出患PKU病孩子的概率為_____。

Answer 1

【答案】

【1】A

【2】 常 隱性

【3】 Aa 1/6

【4】BC

【5】 基因檢測(cè) 0

【解析】

根據(jù)題干中“一對(duì)新婚夫婦表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟和丈夫的母親患有苯丙酮尿癥（PKU）”，妻子的雙親正常，所生弟弟患病，“無(wú)中生有為隱性”，說(shuō)明該病為隱性遺傳病。如果是伴X染色體隱性遺傳病，則丈夫的母親患病，丈夫一定患病，而題干中丈夫表現(xiàn)正常，故PKU致病基因位于常染色體上。因此PKU屬于常染色體隱性遺傳病�；颊叩幕�因型均為aa。妻子的弟弟患病為aa，則妻子父母親的基因型均為Aa，妻子的基因型為1/3AA、2/3Aa，丈夫的母親患病為aa，則丈夫的基因型為Aa。

【1】根據(jù)題干中“苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳病。突變導(dǎo)致其編碼的多肽鏈中僅一個(gè)氨基酸由亮氨酸變?yōu)楫惲涟彼帷�，說(shuō)明PKU基因突變的發(fā)生是因?yàn)?/span>PKU基因復(fù)制時(shí)發(fā)生了堿基替換，故選A。

【2】據(jù)分析可知，PKU屬于常染色體隱性遺傳病。

【3】據(jù)上述信息推測(cè)，妻子的弟弟患病為aa，則妻子父母親的基因型均為Aa。這對(duì)新婚夫婦，妻子的基因型為1/3AA、2/3Aa，丈夫的基因型為Aa，生出患PKU病孩子aa的概率為1/4×2/3=1/6。

【4】丈夫的基因型為Aa，不考慮突變，丈夫個(gè)體中初級(jí)精母細(xì)胞和神經(jīng)細(xì)胞含有同源染色體，一定攜帶PKU致病基因，而次級(jí)精母細(xì)胞和精細(xì)胞是同源染色體分離后形成的，可能不攜帶PKU致病基因，故選BC。

【5】從優(yōu)生的角度考慮，為避免妻子生出苯丙酮尿癥患兒，懷孕后應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)。對(duì)相關(guān)基因進(jìn)行酶切和長(zhǎng)度測(cè)定，結(jié)果發(fā)現(xiàn)妻子的PKU基因切割后只有142bp片一種片段，說(shuō)明妻子的基因型為AA，則這對(duì)新婚夫婦生出患PKU病孩子的概率為0。

本題主要考查常見(jiàn)的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見(jiàn)人類遺傳病的遺傳方式及特點(diǎn)，能根據(jù)題干中信息準(zhǔn)確推斷該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再結(jié)合題干數(shù)據(jù)進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算，難度適中。