Question

4．亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳神經(jīng)退化疾病，主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因（用字母H表示）發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集，形成大的分子團．一般患者在中年發(fā)病，逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力，病情大約會持續(xù)發(fā)展15年到20年，并最終導(dǎo)致患者死亡．在一次人口普查過程中，偶然發(fā)現(xiàn)一特殊罕見男患者，其病情延遲達30年以上．通過家譜發(fā)現(xiàn)，該男子的父親患該病，母親正常，但其外祖父和外祖母皆因患該病死亡．經(jīng)基因檢測，發(fā)現(xiàn)該男患者與其他患者相比，出現(xiàn)一個A基因．
（1）由該家族的情況判斷，亨廷頓舞蹈癥遺傳方式為常染色體顯性遺傳；判斷依據(jù)是：該患病男子的母親正常，其外祖父和外祖母皆因患該病死亡．
（2）出現(xiàn)A基因的根本原因是基因突變．從發(fā)病機理分析，A基因能夠使病情延遲達30年以上，最可能的解釋是A基因通過控制相關(guān)酶的合成，分解變異蛋白，使病情延遲．
（3）若已知A基因位于常染色體上且與H基因不在同一對染色體上．該男患者已經(jīng)與一正常女性婚配，生一個正常男孩的幾率是$\frac{1}{4}$．若他們的第二個孩子已確診患有亨廷頓舞蹈癥，則該小孩出現(xiàn)病情延遲的幾率是$\frac{1}{2}$．

Answer 1

分析 根據(jù)題意分析可知：該男子的母親正常，但其外祖父和外祖母皆因患該病死亡，即“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”，說明亨廷頓舞蹈癥為常染色體顯性遺傳�。�

解答 解：（1）由于該患病男子的母親正常，而其外祖父和外祖母皆因患該病死亡，說明亨廷頓舞蹈癥為常染色體顯性遺傳病．
（2）出現(xiàn)A基因的根本原因是基因突變．亨廷頓舞蹈癥主要病因是患者第四號染色體上的H基因發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集，形成大的分子團，該男子與其他患者相比，多了一個A基因，病情得以延遲，由此可推知A基因可能通過控制相關(guān)酶的合成，分解變異蛋白，使病情延遲．
（3）該男患者的基因型為AaHh，已經(jīng)與一正常女性婚配（hh），生一個正常男孩（hh）的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．若他們的第二個孩子已確診患有亨廷頓舞蹈癥，則該小孩出現(xiàn)病情延遲（Aa）的概率是$\frac{1}{2}$．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳   該患病男子的母親正常，其外祖父和外祖母皆因患該病死亡           
（2）基因突變   A基因通過控制相關(guān)酶的合成，分解變異蛋白，使病情延遲
（3）$\frac{1}{4}$      $\frac{1}{2}$

點評 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)題干信息準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式，同時能結(jié)合題干信息準(zhǔn)確答題，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．