Question

19．某夫婦去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，已知男子患有某種遺傳病，其父母和妻子均正常，但妻子的母親也患有該遺傳病．下列推測(cè)中不合理的是（　�。�

• A． 可以排除該男子患細(xì)胞質(zhì)遺傳病和伴Y染色體遺傳病的可能性
• B． 若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹，則這對(duì)夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為$\frac{1}{4}$
• C． 若該病為伴X染色體遺傳病，則男子家族中女性患病風(fēng)險(xiǎn)較高
• D． 可以通過觀察該男子有絲分裂中期的細(xì)胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病

Answer 1

分析 幾種常見的單基因遺傳病及其特點(diǎn)：
1、伴X染色體隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫．
2、伴X染色體顯性遺傳�。喝缈咕S生素D性佝僂病，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳．
3、常染色體顯性遺傳�。喝缍嘀�、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)得�。�
4、常染色體隱性遺傳�。喝绨谆�病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)．
5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點(diǎn)是：傳男不傳女．
分析題文：已知男子患某種遺傳病，其父母和妻子均正常，說明該遺傳病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：A、該男子的母親正常，因此可以排除該男子患細(xì)胞質(zhì)遺傳病的可能性；該男子的父親正常，因此可以排除該男子患伴Y染色體遺傳病的可能性，A正確；
B、若丈夫有一個(gè)患同種病的妹妹，則該病為常染色體隱性遺傳�。ㄏ嚓P(guān)基因用A、a表示），該男子的基因型為aa，妻子的母親患病，則妻子的基因型為Aa，他們生患該遺傳病的男孩的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$，B正確；
C、若該病為伴X染色體遺傳病，則為伴X染色體隱性遺傳病，該遺傳病的特點(diǎn)之一是男性患病風(fēng)險(xiǎn)較高，C錯(cuò)誤；
D、染色體異常可以通過顯微鏡觀察到，因此可以通過觀察丈夫的組織細(xì)胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病，D正確．
故選：C．

點(diǎn)評(píng) 本題考查常見的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)題干信息推斷該遺傳病可能的遺傳方式，再結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)．