Question

7．高血?dú)浒Y又稱OTC癥，患者由于缺乏鳥氨酸氫甲�；�轉(zhuǎn)移酶，尿素循環(huán)中斷，血氨、尿乳清酸等增高，常有厭食、易怒、昏睡、嘔吐等癥狀．某研究小組調(diào)查了甲、乙 兩種單基因遺傳病的家系，繪制成的系譜圖如圖所示．其中甲�。ˋ、a基因控制）為OTC癥．乙�。˙、b基因控制）在男性中只要有一個(gè)b基因就表現(xiàn)患病，而在女性中是隱性純合子才會(huì)表現(xiàn)患�。�已知Ⅰ₁不攜帶甲病致病基因，Ⅱ₉為純合子．請(qǐng)分析回答下列問題：

（1）單基因遺傳病產(chǎn)生的根本原因是基因突變．
（2）甲病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，其發(fā)病機(jī)理表明基因可通過控制酶的合成來控制代謝過程從而控制生物體性狀．Ⅱ₃與Ⅱ₄生出患甲病孩子的概率為$\frac{1}{8}$．
（3）乙病致病基因位于常染色體上．Ⅱ₇的基因型為BBX^AY，若Ⅱ₇與Ⅱ₈為異卵雙生，基因型相同的概率為100%．Ⅱ₅與Ⅱ₆生一男孩兩病兼患的概率為$\frac{3}{16}$．
（4）調(diào)查乙病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行；某種基因型相同的個(gè)體，在男性中就表現(xiàn)患病，而在女性中則是正常，可能的原因是受到性激素的影響．

Answer 1

分析 1、分析遺傳系譜圖可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病，Ⅱ-1患有甲病，且Ⅰ₁不攜帶甲病致病基因，因此甲病是伴X隱性遺傳�。虎�-1、Ⅰ-2不患乙病，Ⅱ-2患有乙病，說明乙病是隱性遺傳病，Ⅱ-9為正常純合子，因此該病的致病基因位于常染色體上，是常染色體隱性遺傳��；判斷出遺傳病的遺傳方式后，根據(jù)遺傳系譜圖和題干信息判斷出相關(guān)個(gè)體的基因型及可能的概率，然后應(yīng)用分解組合法對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行計(jì)算．
2、基因?qū)π誀畹目刂仆緩剑孩倩�因通過控制酶的合成控制細(xì)胞代謝進(jìn)而間接控制生物性狀，②基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀．
3、調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率要在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式要在具有患者的家系中進(jìn)行調(diào)查．

解答 解：（1）單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，等位基因是基因突變的結(jié)果，因此單基因遺傳病產(chǎn)生的根本原因是基因突變．
（2）分析遺傳系譜圖和題意可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病，Ⅱ-1患有甲病，且Ⅰ₁不攜帶甲病致病基因，因此甲病是伴X隱性遺傳��；由于患者是由于缺乏鳥氨酸氫甲酰基轉(zhuǎn)移酶引起的，因此體現(xiàn)了基因過控制酶的合成控制細(xì)胞代謝進(jìn)而間接控制生物性狀；分析題圖可知，Ⅱ-3的基因型是X^AX^A或X^AX^a，各占$\frac{1}{2}$，Ⅱ-4的基因型為X^AY，Ⅱ₃與Ⅱ₄生出患甲病孩子的概率為X^aY=$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$．
（3）由Ⅰ-1、Ⅰ-2不患乙病，Ⅱ-2患有乙病，說明乙病是隱性遺傳病，Ⅱ-9為正常純合子，因此乙病是常染色體隱性遺傳病；由題意知，男性中只要有一個(gè)b基因就表現(xiàn)患病，Ⅱ-7是不患乙病的男性，因此基因型為BB，且不患甲病，所以對(duì)與甲病和乙病來說，Ⅱ-7的基因型是BBX^AY；Ⅱ-8也是兩種病都不患的男性，因此基因型也是BBX^AY；分析甲病：Ⅱ-5不患病，基因型為X^AX^A或X^AX^a，各占$\frac{1}{2}$，Ⅱ-6不患甲病，基因型為X^AY，Ⅱ-5、Ⅱ-6婚配生的男孩患甲病的概率是X^aY=$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$；再分析乙�。孩�-5是不患乙病的女性，但是有一個(gè)不患乙病的兄弟（BB）和一個(gè)患乙病的兄弟（-b），因此其父親的基因型為BB，母親的基因型為Bb，該女性的基因型是BB或Bb，各占$\frac{1}{2}$，Ⅱ-6患乙病，且患有乙病的姐妹（bb），因此父親的基因型為Bb、母親的基因型為Bb，該男性個(gè)體的基因型為bb或Bb，分別占$\frac{1}{3}$、$\frac{2}{3}$，Ⅱ-5、Ⅱ-6婚配所生男孩正常的概率是BB=$\frac{1}{2}×\frac{2}{3}×\frac{1}{2}+\frac{1}{2}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{4}$，患乙病的概率是1-$\frac{1}{4}=\frac{3}{4}$，因此兩種病都患的概率是$\frac{1}{4}×\frac{3}{4}=\frac{3}{16}$．
（4）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式要在具有患者的家系中進(jìn)行調(diào)查；某種基因型相同的個(gè)體，在男性中就表現(xiàn)患病，而在女性中則是正常，可能的原因是受性激素的影響．
故答案為：
（1）基因突變
（2）伴X染色體隱性遺傳    控制酶的合成來控制代謝過程   $\frac{1}{8}$
（3）常  BBX^AY    100%    $\frac{3}{16}$
（4）患者家系    性激素

點(diǎn)評(píng) 本題旨在考查學(xué)生分析題干獲取信息的能力并結(jié)合題干信息判斷遺傳病的遺傳方式和相關(guān)個(gè)體的基因型的能力，理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系的能力并應(yīng)用相關(guān)知識(shí)結(jié)合題干信息綜合解答問題的能力．