Question

16．HGPRT缺陷癥又稱自毀容貌癥，致病基因在X染色體上，患兒發(fā)病時有自殘行為．下圖是一個有缺陷癥的家庭系譜圖．請據(jù)圖回答：

（1）此病的致病基因為隱性基因（顯、隱），理由是Ⅱ₁和Ⅱ₂正常，生出患病的孩子Ⅲ₃．
（2）Ⅲ₃的致病基因來自I世代中的Ⅰ₄．
（3）如果Ⅲ₁與一正常男子（來自世代無此病的家族）婚配，所生子女中患該缺陷癥的幾率為$\frac{1}{8}$，從優(yōu)生的角度考慮，應(yīng)選育女后代（男、女）．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：Ⅱ₁和Ⅱ₂正常生患病孩子Ⅲ₃，“無中生有”是隱性，“無”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個體，則該病為隱性遺傳��；結(jié)合題干“HCPRT缺陷癥的致病基因在X染色體上”，故該病為伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）此病的致病基因為隱性基因，理由是Ⅱ₁和Ⅱ₂正常，生患病孩子Ⅲ₃，說明此病的致病基因為隱性基因．
（2）因為該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ₃的致病基因來自Ⅱ₂，而Ⅱ₂的致病基因來自Ⅰ₄，故Ⅲ₃的致病基因來自Ⅰ世代中的4號．
（3）設(shè)該病由一對等位基因A、a控制，則Ⅲ₁的基因型為$\frac{1}{2}$X^AX^A、$\frac{1}{2}$X^AX^a，所以Ⅲ₁與一正常男子X^AY婚配，所生子女中患該缺陷癥的幾率為$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．由于男子是正常，所以從優(yōu)生的角度考慮，應(yīng)選育生女孩．
故答案為：
（1）隱Ⅱ₁和Ⅱ₂正常，生出患病的孩子Ⅲ₃
（2）Ⅰ₄
（3）$\frac{1}{8}$   女

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖準確判斷該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型，再結(jié)合所學(xué)的知識準確答題．