Question

周期性共濟失調是一種由常染色體上的基因（用A或a表示）控制的遺傳病，致病基因導致細胞膜上正常鈣離子通道蛋白結構異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細胞功能異常．該致病基因純合會導致胚胎致死．患者發(fā)病的分子機理如圖所示．請回答：

（1）圖中的過程①是

 

，需要的原料是

 

，與過程②有關的RNA種類有哪些？

 

．如果細胞的核仁被破壞，會直接影響圖中

 

（結構）的形成．
（2）雖然正常基因和致病基因轉錄出的mRNA長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，請根據(jù)圖示推測其原因是

 

．
（3）圖中所揭示的基因控制性狀的方式是

 

．
（4）一個患周期性共濟失調的女性與正常男性結婚生了一個既患該病，又患色盲的孩子．請回答（色盲基因用b代表）：
①這對夫婦中，妻子的基因型是

 

．
②該孩子的性別是

 

．
③這對夫婦再生一個只患一種病的孩子的概率是

 

．
④如果該女性再度懷孕，醫(yī)生會建議她進行

 

以確定胎兒是否會患周期性共濟失調�。�

Answer 1

考點：遺傳信息的轉錄和翻譯,基因與性狀的關系,常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析題圖可知，過程①是轉錄過程，②是翻譯過程；該病的致病機理是正�；�因發(fā)生突變，使轉錄形成的mRNA上的密碼子發(fā)生改變，進而導致翻譯形成的蛋白質發(fā)生變化，鈣離子通道異常使細胞功能異常．

解答： 解；（1）①是轉錄過程，轉錄是以DNA的一條鏈為模板形成mRNA的過程，因此需要的原料是核糖核苷酸；②是翻譯過程，該過程以mRNA為模板，以tRNA為運載工具，在核糖體上進行，rRNA是核糖體的組成成分；細胞的核仁與核糖體的形成有關，如果細胞的核仁被破壞，會直接影響核糖體的形成．
（2）如果正常基因和致病基因轉錄出的mRNA長度一樣，致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，可能是由于基因突變使mRNA中正常編碼氨基酸的密碼子變成了終止密碼子，使翻譯過程提前結束．
（3）基因對性狀的控制途徑有基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀和基因通過控制酶的合成控制細胞代謝進而間接控制生物性狀兩條途徑，圖中顯示的是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀．
（4）由題意知，該病在純合時致死，則不可能是隱性遺傳病必為顯性遺傳病，另色盲屬于伴X染色體上隱性遺傳病，所以色盲患者一定是男性；，因為父正常女正常，則妻子的基因型為AaX^BX^b，與aaX^BY結婚，患周期性共濟失調概率為

1

2

，患色盲的概率為

1

4

，因此只患一種病的概率是：

1

2

×

3

4

+

1

2

×

1

4

=

1

2

．；周期性共濟失調病是常染色體顯性遺傳病，因此該女性再度懷孕，要基因檢測（基因診斷）以確定胎兒是否會患周期性共濟失調�。�
故答案為：
（1）轉錄    核糖核苷酸      tRNA、rRNA、mRNA       核糖體
（2）基因中堿基發(fā)生替換，使對應的密碼子變?yōu)榻K止密碼子
（3）基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
（4）①AaX^BX^b       ②男性       ③

1

2

   ④基因檢測（基因診斷）

點評：本題考查基因控制蛋白質合成、基因突變、基因自由組合定律等相關知識，意在考查學生識圖能力、信息的提取與應用能力、通過比較與綜合做出合理判斷的能力等．