Question

周期性共濟(jì)失調(diào)是一種由常染色體上的基因（用A或a表示）控制的遺傳病，致病基因?qū)е录?xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細(xì)胞功能異常．該致病基因純合會(huì)導(dǎo)致胚胎致死．患者發(fā)病的分子機(jī)理如圖所示．請(qǐng)回答：

（1）圖中的過(guò)程①是

 

，需要的原料是

 

，與過(guò)程②有關(guān)的RNA種類(lèi)有哪些？

 

．如果細(xì)胞的核仁被破壞，會(huì)直接影響圖中

 

（結(jié)構(gòu)）的形成．
（2）雖然正�；�因和致病基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長(zhǎng)度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，請(qǐng)根據(jù)圖示推測(cè)其原因是

 

．
（3）圖中所揭示的基因控制性狀的方式是

 

．
（4）一個(gè)患周期性共濟(jì)失調(diào)的女性與正常男性結(jié)婚生了一個(gè)既患該病，又患色盲的孩子．請(qǐng)回答（色盲基因用b代表）：
①這對(duì)夫婦中，妻子的基因型是

 

．
②該孩子的性別是

 

．
③這對(duì)夫婦再生一個(gè)只患一種病的孩子的概率是

 

．
④如果該女性再度懷孕，醫(yī)生會(huì)建議她進(jìn)行

 

以確定胎兒是否會(huì)患周期性共濟(jì)失調(diào)�。�

Answer 1

考點(diǎn)：遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,基因與性狀的關(guān)系,常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病

專(zhuān)題：

分析：分析題圖可知，過(guò)程①是轉(zhuǎn)錄過(guò)程，②是翻譯過(guò)程；該病的致病機(jī)理是正�；�因發(fā)生突變，使轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上的密碼子發(fā)生改變，進(jìn)而導(dǎo)致翻譯形成的蛋白質(zhì)發(fā)生變化，鈣離子通道異常使細(xì)胞功能異常．

解答： 解；（1）①是轉(zhuǎn)錄過(guò)程，轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板形成mRNA的過(guò)程，因此需要的原料是核糖核苷酸；②是翻譯過(guò)程，該過(guò)程以mRNA為模板，以tRNA為運(yùn)載工具，在核糖體上進(jìn)行，rRNA是核糖體的組成成分；細(xì)胞的核仁與核糖體的形成有關(guān)，如果細(xì)胞的核仁被破壞，會(huì)直接影響核糖體的形成．
（2）如果正常基因和致病基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長(zhǎng)度一樣，致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，可能是由于基因突變使mRNA中正常編碼氨基酸的密碼子變成了終止密碼子，使翻譯過(guò)程提前結(jié)束．
（3）基因?qū)π誀畹目刂仆緩接谢�因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀和基因通過(guò)控制酶的合成控制細(xì)胞代謝進(jìn)而間接控制生物性狀兩條途徑，圖中顯示的是基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（4）由題意知，該病在純合時(shí)致死，則不可能是隱性遺傳病必為顯性遺傳病，另色盲屬于伴X染色體上隱性遺傳病，所以色盲患者一定是男性；，因?yàn)楦刚�常女正常，則妻子的基因型為AaX^BX^b，與aaX^BY結(jié)婚，患周期性共濟(jì)失調(diào)概率為

1

2

，患色盲的概率為

1

4

，因此只患一種病的概率是：

1

2

×

3

4

+

1

2

×

1

4

=

1

2

．；周期性共濟(jì)失調(diào)病是常染色體顯性遺傳病，因此該女性再度懷孕，要基因檢測(cè)（基因診斷）以確定胎兒是否會(huì)患周期性共濟(jì)失調(diào)�。�
故答案為：
（1）轉(zhuǎn)錄    核糖核苷酸      tRNA、rRNA、mRNA       核糖體
（2）基因中堿基發(fā)生替換，使對(duì)應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子
（3）基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
（4）①AaX^BX^b       ②男性       ③

1

2

   ④基因檢測(cè)（基因診斷）

點(diǎn)評(píng)：本題考查基因控制蛋白質(zhì)合成、基因突變、基因自由組合定律等相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生識(shí)圖能力、信息的提取與應(yīng)用能力、通過(guò)比較與綜合做出合理判斷的能力等．