Question

2．阿爾茨海默是一種神經(jīng)退行性疾病，科研人員為了探究發(fā)病機(jī)理和治療方案，進(jìn)行了如下研究．
（1）研究發(fā)現(xiàn)，患者腦部的神經(jīng)元數(shù)量及神經(jīng)元之間的突觸（結(jié)構(gòu)）明顯減少．進(jìn)一步研究證實(shí)這是由于神經(jīng)元胞體（填“胞體”、“樹突”或“軸突”）內(nèi)的核糖體上合成的β-淀粉樣蛋白（Aβ）異常積累而引發(fā)細(xì)胞損傷導(dǎo)致．科研人員推斷這種異常積累可能與降解Aβ的酶C表達(dá)量下降有關(guān)．
（2）科研人員提取正常人和患者的神經(jīng)元DNA，對酶C基因進(jìn)行測序，測序結(jié)果完全一致，說明酶C基因表達(dá)量的改變不是基因突變導(dǎo)致．
（3）科研人員分別提取正常人和患者神經(jīng)元的酶C基因啟動子的DNA片段，再分別用具有相同識別序列（CCGG）的HpaⅡ和MspⅠ酶切（但HpaⅡ不能切割甲基化的胞嘧啶）．結(jié)果顯示正常人該DNA片段用MspⅠ切割后產(chǎn)生的片段數(shù)目與用HpaⅡ切割后產(chǎn)生的片段數(shù)目的差值小于患者的相應(yīng)差值，說明患者細(xì)胞中酶C基因啟動子甲基化程度更高．
（4）依據(jù)上述結(jié)果，研究人員推測，患者神經(jīng)元內(nèi)的RNA聚合酶與酶C基因啟動子結(jié)合受影響，進(jìn)而影響了酶C基因的轉(zhuǎn)錄．結(jié)合上述研究提出一種治療阿爾茨海默癥的方案：抑制酶C基因啟動子甲基化水平增高；增加酶C（或“分解Aβ的酶”）基因的表達(dá)量．

Answer 1

分析 1、神經(jīng)元之間的結(jié)構(gòu)是突觸；
2、提取正常人和患者神經(jīng)元的酶C基因啟動子的DNA片段，再分別用具有相同識別序列（CCGG）的HpaⅡ和MspⅠ酶切（但HpaⅡ不能切割甲基化的胞嘧啶）．若患者細(xì)胞中酶C基因啟動子甲基化程度更高，則正常人該DNA片段用MspⅠ切割后產(chǎn)生的片段數(shù)目與用HpaⅡ切割后產(chǎn)生的片段數(shù)目的差值小于患者的相應(yīng)差值，
3、基因上的啟動子是RNA聚合酶的識別和結(jié)合位點(diǎn)，RNA聚合酶催化轉(zhuǎn)錄過程．

解答 解：（1）神經(jīng)元之間的結(jié)構(gòu)是突觸，核糖體存在于神經(jīng)元的胞體內(nèi)，阿爾茨海默是一種神經(jīng)退行性疾病，患者神經(jīng)元核糖體上合成的β-淀粉樣蛋白（Aβ）異常積累而引發(fā)細(xì)胞損傷導(dǎo)致．科研人員推斷這種異常積累可能與降解Aβ的酶C表達(dá)量下降有關(guān)．
（2）科研人員提取正常人和患者的神經(jīng)元DNA，對酶C基因進(jìn)行測序，測序結(jié)果完全一致，說明酶C基因表達(dá)量的改變不是基因突變所致．
（3）科研人員分別提取正常人和患者神經(jīng)元的酶C基因啟動子的DNA片段，再分別用具有相同識別序列（CCGG）的HpaⅡ和MspⅠ酶切（但HpaⅡ不能切割甲基化的胞嘧啶）．結(jié)果顯示正常人該DNA片段用MspⅠ切割后產(chǎn)生的片段數(shù)目與用HpaⅡ切割后產(chǎn)生的片段數(shù)目的差值小于患者的相應(yīng)差值，說明患者細(xì)胞中酶C基因啟動子甲基化程度更高．
（4）研究人員推測，患者神經(jīng)元內(nèi)的RNA聚合酶與酶C基因啟動子結(jié)合受影響，進(jìn)而影響了酶C基因的轉(zhuǎn)錄．結(jié)合上述研究提出一種治療阿爾茨海默癥的方案：抑制酶C基因啟動子甲基化水平增高；增加酶C（或“分解Aβ的酶”）基因的表達(dá)量
故答案為：
（1）突觸    胞體    降解（或“分解”）
（2）基因突變
（3）小于患者的相應(yīng)差值
（4）RNA聚合    轉(zhuǎn)錄     抑制酶C基因啟動子甲基化水平增高；增加酶C（或“分解Aβ的酶”）基因的表達(dá)量

點(diǎn)評 本題借助于阿爾茨海默癥考查神經(jīng)系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)、基因的轉(zhuǎn)錄、限制酶的作用特點(diǎn)，綜合性較強(qiáng)，難度適中．