Question

如圖是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎示意圖如圖1（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示）．根據(jù)有關知識回答下列問題．

（1）控制LDL受體合成的是

 

性基因，基因型為

 

的人血液中膽固醇含量高于正常人．
（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)在人群中每1000000人中有一個嚴重患者，那么正常基因的頻率是

 

．
（3）由圖可知攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進入細胞的方式是

 

，這體現(xiàn)了細胞膜的結(jié)構特點是

 

．
（4）如圖2是對該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調(diào)查情況，Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個同時患這兩種病的孩子的幾率是

 

，為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ₈必需進行的產(chǎn)前診斷方法是

 

．若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一個患嚴重高膽固醇血癥的孩子．其最可能原因是發(fā)生了

 

．

Answer 1

考點：基因的分離規(guī)律的實質(zhì)及應用,胞吞、胞吐的過程和意義

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題涉及的知識有基因的分離定律和細胞膜的結(jié)構特點，明確知識點，梳理相關的基礎知識，分析題圖，結(jié)合問題的具體提示綜合作答．

解答： 解：（1）由圖可知，嚴重患者沒有LDL受體，是隱性性狀，所以dd不控制LDL受體合成，可知，LDL為顯性基因控制．中度患者基因組成為Dd，正常人的基因型為DD，所以Dd和dd的人血液中膽固醇含量都高于正常人．
（2）每1000000人中有一個嚴重患者，即dd概率為

1

1000000

，所以d基因頻率為

1

1000

，D基因頻率為

999

1000

．
（3）膽固醇的低密度脂蛋白是大分子物質(zhì)，進入細胞的方式是胞吞作用，體現(xiàn)了細胞膜具有一定的流動性．
（4）只考慮高膽固醇血癥，Ⅱ7與Ⅱ8的基因型分別是Dd和DD，子代正常的基因型為DD，概率是

1

2

．如只考慮白化病，1和2都是Aa，所以7是

1

3

AA或

2

3

Aa，同理8也是

1

3

AA或

2

3

Aa，子代患高膽固醇血癥概率為

1

2

，子代患白化病概率為

2

3

×

2

3

×

1

4

=

1

9

，所以子代患病概率為

1

2

×

1

9

=

1

18

．可在產(chǎn)前進行診斷避免生下患病的孩子．如患嚴重高膽固醇血癥的孩子基因組成是dd，所以最可能的原因是發(fā)生了基因突變．
故答案為：
（1）顯       Dd和dd
（2）

999

1000

（3）胞吞      具有流動性
（4）

1

18

      基因診斷（基因檢測）    基因突變

點評：本題考查遺傳病相關知識，意在考查學生識記所列知識點，并能運用所學知識做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力．