Question

10．某研究性學(xué)習(xí)小組對(duì)當(dāng)?shù)貎煞N單基因人類遺傳病進(jìn)行調(diào)查，結(jié)果如下：

	有甲病、無(wú)乙病	無(wú)甲病、有乙病	有甲病、有乙病	無(wú)甲病、無(wú)乙病
男（人數(shù)）	179	251	6	8005
女（人數(shù)）	181	16	2	8396

（1）由表可知，控制甲、乙病的基因分別位于常、X染色體上，理由是甲病男女患者人數(shù)基本相等，乙病男性患者明顯多于女性患者．
（2）該小組在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一先天性垂體性侏儒癥家系（設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a），系譜圖如圖1．該病患者是由于垂體產(chǎn)生的生長(zhǎng)激素不足引起的； 推測(cè)Ⅱ-3的基因型是AA或Aa．
（3）研究人員采集了系譜圖中有編號(hào)10位家系成員的血樣，提取了這些成員的DNA，采用PCR（或聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）技術(shù)對(duì)該病相關(guān)基因-GHRHR基因片段（260bp，bp代表堿基對(duì)）進(jìn)行大量擴(kuò)增，然后用限制性核酸內(nèi)切酶BstUⅠ對(duì)其切割，并進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳分析，電泳圖譜如圖2所示．據(jù)系譜圖和電泳圖譜分析可知：
①該病患者的GHRHR基因片段有0個(gè)BstUⅠ酶切點(diǎn)．
②在提取DNA的部分家系成員中，Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6是致病基因的攜帶者．
③若Ⅱ-10與Ⅱ-11再生育一個(gè)孩子，這個(gè)孩子患病的概率是0．

Answer 1

分析 閱讀題干和題圖可知，本題涉及的知識(shí)有基因的分離定律、激素調(diào)節(jié)、PCR技術(shù)和瓊脂糖凝膠電泳，明確知識(shí)點(diǎn)后梳理相關(guān)的基礎(chǔ)知識(shí)，然后解析題圖結(jié)合問(wèn)題的具體提示綜合作答． PCR全稱為聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，是一項(xiàng)在生物體外復(fù)制特定DNA的核酸合成技術(shù)，所利用的原理為DNA分子的復(fù)制．

解答 解：（1）由表可知，甲病男女患者人數(shù)基本相等，故控制甲病的基因位于常染色體上．乙病男性患者明顯多于女性患者，故控制乙病的基因位于X染色體上．
（2）侏儒癥是由于兒童時(shí)期，垂體分泌的生長(zhǎng)激素不足導(dǎo)致的．根據(jù)題意和圖示分析可知：女兒患病而父母正常，所以先天性垂體性侏儒癥為常染色體隱性遺傳�。�父母的基因型都是Aa，女兒的基因型為aa，所以推測(cè)Ⅱ-3的基因型是AA或Aa
（3）基因基因片段進(jìn)行大量擴(kuò)增的常用方法是聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，即PCR技術(shù)．
根據(jù)系譜圖和電泳圖分析可知：①Ⅱ-2、Ⅱ-7和Ⅱ-10都沒(méi)有被限制性核酸內(nèi)切酶BstUⅠ切割，說(shuō)明該病患者GHRHR基因片段上沒(méi)有BstUⅠ酶切位點(diǎn)．②在家系成員中，肯定是致病基因的攜帶者的有Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6．③從電泳圖中可知，Ⅱ-11是顯性純合體，所以Ⅱ-10與Ⅱ-11生育的孩子都不患此�。�
故答案為：
（1）常、X，甲病男女患者人數(shù)基本相等，乙病男性患者明顯多于女性患者
（2）生長(zhǎng)激素   AA或Aa
（3）PCR（或聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）    ①0    ②Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6    ③0

點(diǎn)評(píng) 本題綜合考查遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生理解遺傳病圖譜的知識(shí)要點(diǎn)、識(shí)圖分析能力和綜合運(yùn)用所學(xué)知識(shí)分析問(wèn)題的能力，難度適中．