Question

圖1所示人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶．

（1）人體內(nèi)環(huán)境中的酪氨酸除圖中所示的來源外，還可以來自于

 

．
（2）若酶①由n個氨基酸組成，則酶①基因的堿基數(shù)目不可能少于

 

．
（3）若醫(yī)生懷疑某患兒缺乏酶①，診斷的方法是檢驗

 

．
（4）圖2所示Ⅱ₁因缺乏上圖中的酶①而患有苯丙酮尿癥，Ⅱ₃因缺乏上圖中的酶②而患有尿黑酸尿癥，Ⅱ₄不幸患血友�。ㄉ鲜鋈�種性狀的等位基因分別用Aa、Bb、Hh表示）．一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因．
①I₃個體涉及上述三種性狀的基因型是

 

．
②Ⅱ₃已經(jīng)懷有身孕，如果她生育一個女孩，健康的幾率是

 

；生育一個患病男孩的幾率是

 

．

Answer 1

考點：伴性遺傳,基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系,人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

專題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：圖1中不含酶①時，苯丙氨酸就只會生成苯丙酮酸，從而患苯丙酮尿癥；如果含有酶①，而不含酶②時，尿黑酸不能生成物質(zhì)Q，則會尿黑酸癥．酶是由基因控制合成的，因此本題涉及了多對基因的遺傳．

解答： 解：（1）人體中氨基酸分必需氨基酸和非必需氨基酸，必需氨基酸只能通過食物中獲得，而酪氨酸屬于非必需氨基酸，既能從食物中獲得，又能自身合成
（2）基因的堿基數(shù)目：mRNA的堿基數(shù)目：肽鏈中的氨基酸數(shù)目=6：3：1，酶①基因的堿基數(shù)目至少為6n或3n對．
（3）由圖可知，若缺乏酶①，則會形成過多的苯丙酮酸，所以診斷的方法是檢驗該患兒尿液中是否含有過多的苯丙酮酸．
（4）①分析系譜圖，判斷遺傳方式．Ⅰ₁和Ⅰ₂都不患苯丙酮尿癥，但他們卻有一個患此病的女兒，所以苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．同理，尿黑酸尿癥的遺傳方式也是常染色體隱性遺傳．血友病是伴X染色體隱性遺傳病．結(jié)合題中信息“一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因”可知Ⅰ₃個體的基因型是PPAaX^HX^h．
②由以上分析可知：Ⅱ₂的基因型為AAD_X^HY（

1

3

AADD X^HY、

2

3

AADdX^HY），Ⅱ₃的基因型為aaDDX^HX-（

1

2

aaDDX^HX^H、

1

2

aaDDX^HX^h），可見他們生育一個女孩健康的概率是1；如果生育一個男孩，患病的概率是

1

2

×

1

2

=

1

4

，正常的概率是

3

4

．
故答案為：
（1）食物
（2）6n
（3）檢驗該患兒尿液中是否含有過多的苯丙酮酸
（4）①PPAaX^HX^h ②1  

3

4

點評：本題具有一定的綜合性，考查營養(yǎng)物質(zhì)的代謝、遺傳病的判斷、遺傳定律的應(yīng)用以及產(chǎn)前診斷等知識，意在考查考生的析圖能力、理解能力和應(yīng)用能力，難度適中．