某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括( )

A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究

B.對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析

C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析

D.對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析

如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是( )

A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病

B.同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響

C.異卵雙胞胎中一方患病時,另一方可能患病

D.同卵雙胞胎中一方患病時,另一方也患病

下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是( )

A.單基因突變可以導致遺傳病

B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導致遺傳病

C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險

D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響

某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。

(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是 ;母親的基因型是 (用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患該病的概率是 (假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10,結(jié)果用分數(shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細胞時 自由組合。

(2)檢測發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是 ,由此導致正常mRNA第 位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與 進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因,對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時,則需要 種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”,則基因探針序列為 ;為制備大量探針,可利用技術(shù)。

甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病(H對h為顯性)。圖1中兩個家系都有血友病發(fā)病史。Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子(Ⅳ2),家系中的其他成員性染色體組成均正常。

(1)根據(jù)圖1, (填“能”或“不能”)確定Ⅳ2兩條X染色體的來源;Ⅲ4與正常女子結(jié)婚,推斷其女兒患血友病的概率是 。

(2)兩個家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(簡稱F8,即抗血友病球蛋白)基因堿基對缺失所致。為探明Ⅳ2的病因,對家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員F8基因的特異片段進行了PCR擴增,其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示,結(jié)合圖1,推斷Ⅲ3的基因型是 。請用圖解和必要的文字說明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。

(3)現(xiàn)Ⅲ3再次懷孕,產(chǎn)前診斷顯示胎兒(Ⅳ3)細胞的染色體為46,XY;F8基因的PCR檢測結(jié)果如圖2所示。由此建議Ⅲ3 。

(4)補給F8可治療甲型血友病。采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時,在凝膠裝填色譜柱后,需要用緩沖液處理較長時間,其目的是 ;

若F8比某些雜蛋白先收集到,說明F8的相對分子質(zhì)量較這些雜蛋白 。

(5)利用轉(zhuǎn)基因豬乳腺生物反應器可生產(chǎn)F8。要使乳腺細胞合成F8,構(gòu)建表達載體時,必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的 等調(diào)控組件重組在一起。F8基因cDNA可通過克隆篩選獲得,該cDNA比染色體上的F8基因短,原因是該cDNA沒有 。

(6)為獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬,可以采用體細胞克隆技術(shù),將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細胞核注入

,構(gòu)建重組胚胎進行繁殖。

下圖為某家庭甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A、a)控制,乙遺傳病由另一對等位基因(B、b)控制,這兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因,但不攜帶乙遺傳病的致病基因。

回答問題:

(1)甲遺傳病的致病基因位于 (X、Y、常)染色體上,乙遺傳病的致病基因位于 (X、Y、常)染色體上。

(2)Ⅱ2的基因型為 ,Ⅲ3的基因型為 。

(3)若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個孩子,則這個孩子為同時患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是 。

(4)若Ⅳ1與一個正常男性結(jié)婚,則他們生一個患乙遺傳病男孩的概率是 。

(5)Ⅳ1的這兩對等位基因均為雜合的概率是 。

關(guān)于人類“21三體綜合征”、“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述,正確的是( )

A.都是由突變基因引發(fā)的疾病

B.患者父母不一定患有該種遺傳病

C.可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病

D.都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病

專家最初預測人的基因組大約有105個基因,可是“人類基因組計劃”課題組近來研究估計,可能只有3萬～5萬個基因。對于人類基因的“大縮水”,從基因控制蛋白質(zhì)的角度看,人類在使用基因上很“節(jié)約”,與其他物種相比要高效,很可能是( )

A.一個基因控制合成多種蛋白質(zhì)

B.一個基因含有多個遺傳密碼

C.合成一個蛋白質(zhì)時共用多個基因

D.基因的分子結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定,易變動

人21號染色體上的短串聯(lián)重復序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標記對21三體綜合征作出快速的基因診斷�，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒,該遺傳標記的基因型為++-,其父親該遺傳標記的基因型為+-,母親該遺傳標記的基因型為--。據(jù)此所作判斷正確的是( )

A.該患兒致病基因來自父親

B.卵細胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒

C.精子21號染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒

D.該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%

下圖為某種單基因遺傳病系譜圖(1號和3號為患者),據(jù)圖分析下列敘述不正確的是( )

A.據(jù)圖分析不能確定該遺傳病的遺傳方式

B.要想確定該病的遺傳方式,調(diào)查群體應足夠大

C.通過基因診斷可以確定1號和3號個體的基因型

D.4號個體與正常女性結(jié)婚,后代中不會出現(xiàn)該病患者