Question

7．如圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)分析回答：

（1）據(jù)圖多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病概率顯著增加．故出生后患的疾病可能（可能或不可能）是遺傳病．
（2）染色體異常遺傳病引起遺傳物質(zhì)較大改變，通常在胚胎期（或出生前）致死，故優(yōu)生學(xué)不提倡保胎；生育時(shí)間越晚，受各種環(huán)境因素影響越多，生出患遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)越大，出生21三體患兒的最可能是卵細(xì)胞（卵細(xì)胞或精子）異常導(dǎo)致．
（3）AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量異常導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性遺傳病．父、母方第15號(hào)染色體上相關(guān)基因的作用機(jī)理分別如圖2所示．
①研究表明，正常人體非神經(jīng)組織中的來(lái)自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只在神經(jīng)組織中UBE3A基因表達(dá)才會(huì)被抑制，說(shuō)明該基因的表達(dá)具有選擇性．據(jù)UBE3A基因表達(dá)被抑制的原理說(shuō)明UBE3A基因和SNRPN基因堿基序列相同，只是轉(zhuǎn)錄的模板鏈不同．
②由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一對(duì)同源染色體上，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律．
③對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患者和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序，相應(yīng)部分堿基序列如圖所示．
患者 …TCAAGCAACGGAAA…
正常人…TCAAGCAGCGGAAA…
由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是來(lái)自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基的替換，導(dǎo)致基因突變．

Answer 1

分析 分析題圖：UBE3A蛋白由位于15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來(lái)源有關(guān)：來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來(lái)自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無(wú)法表達(dá)．

解答 解：（1）由圖可知，圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病幾率顯著增加，因此出生后患的疾病可能是遺傳�。�
（2）染色體異常遺傳病引起遺傳物質(zhì)較大改變，通常在胚胎期致死，故優(yōu)生學(xué)不提倡保胎；生育時(shí)間越晚，受各種環(huán)境因素影響越多，生出患遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)越大，出生21三體患兒的最可能是卵細(xì)胞異常導(dǎo)致．
（3）①人體非神經(jīng)組織中的來(lái)自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只在神經(jīng)組織中UBE3A基因表達(dá)才會(huì)被抑制，說(shuō)明該基因的表達(dá)具有選擇性．據(jù)UBE3A基因表達(dá)被抑制的原理說(shuō)明UBE3A基因和SNRPN基因堿基序列相同，只是轉(zhuǎn)錄的模板鏈不同．
②由圖可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一對(duì)同源染色體上，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律．
③由于來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來(lái)自父方的UBE3A基因不能表達(dá)，再結(jié)合圖2可推知，絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來(lái)自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基（對(duì)）的替換，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病概率顯著增加　     可能
（2）胚胎期（或出生前）          卵細(xì)胞
（3）①選擇 　     轉(zhuǎn)錄的模板鏈
②位于一對(duì)同源染色體上
③來(lái)自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基的替換

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查基因突變、染色體變異等知識(shí)，要求考生識(shí)記基因突變的概念及原因；識(shí)記染色體變異的種類，能結(jié)合題中和圖中信息準(zhǔn)確答題，屬于考綱識(shí)記和理解層次的考查．