Question

人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR，一段核苷酸序列）可作為遺傳標(biāo)記對21三體綜合癥做出快速的基因診斷（遺傳標(biāo)記可理解為等位基因）．現(xiàn)有一個21三體綜合癥患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為NNn，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為Nn，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為nn．下列分析不正確的是（　�。�

• A、該2l三體綜合癥的患兒為男孩，其體細(xì)胞的染色體組成是45+XY，則是由于父親的21號染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離導(dǎo)致
• B、2l三體綜合癥個體細(xì)胞中，21號染色體上的基因在表達(dá)時，它的轉(zhuǎn)錄是發(fā)生在細(xì)胞核
• C、不能用顯微鏡檢測出21三體綜合癥和鐮刀型細(xì)胞貧血癥
• D、某生物的某個體因個別基因丟失，導(dǎo)致兩對同源染色體上的基因組成為ABb，則丟失的基因是A或a，最可能的原因是染色體結(jié)構(gòu)變異

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：21三體綜合癥患者的體細(xì)胞中的第21號染色體是三條，因此21三體綜合癥患者的染色體組成是45+XY（XX），由于該患者的遺傳標(biāo)記的基因型為NNn，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為Nn，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為nn，N基因來自父親，母親沒有N基因，因此致病機(jī)理是父親在形成精子過程中，減數(shù)第二次分裂后期著絲點分裂后．兩條子染色體移向細(xì)胞的同一極所形成的精子與正常卵細(xì)胞結(jié)合所致．

解答： 解：A、如果該2l三體綜合癥的患兒為男孩，其體細(xì)胞的染色體組成是45+XY，則是由于父親的21號染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離導(dǎo)致，A正確；
B、染色體存在于細(xì)胞核中，染色體上的基因轉(zhuǎn)錄的場所是細(xì)胞核，B正確；
C、21三體綜合癥是染色體異常遺傳病，可以用顯微鏡進(jìn)行觀察，鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞成鐮刀狀，能用顯微鏡進(jìn)行觀察，C錯誤；
D、染色體某一片段缺失或重復(fù)會導(dǎo)致個別基因數(shù)量的變化，因此某生物的某個體因個別基因丟失，導(dǎo)致兩對同源染色體上的基因組成為ABb，則丟失的基因是A或a，最可能的原因是染色體中某片段缺失，D正確．
故選：C．

點評：本題涉及的知識點是人類遺傳病的類型和致病機(jī)理，減數(shù)分裂過程中染色體的行為變化，基因突變和染色體變異的不同點，對與所學(xué)知識的理解和識記，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系并利用相關(guān)知識對某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理、判斷、獲取結(jié)論的能力是本題考查的重點．