Question

圖1是一個(gè)常染色體遺傳病（由基因a控制）的家系系譜．圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)．分別提取家系中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖3．下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（　�。�

• A、該遺傳病為隱性遺傳，Ⅱ₂的基因型為Aa
• B、人群中a基因的頻率為q，則Ⅱ₂與一正常男子結(jié)婚并生育患病孩子的概率為

  q

  3(1+q)

• C、圖2中限制酶的作用是識(shí)別DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA
• D、圖2、圖3信息可知，分子雜交所用的探針與A基因結(jié)合的位置在酶切點(diǎn)①、②之間

Answer 1

考點(diǎn)：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：1、分析圖1可知，Ⅰ₁和Ⅰ₂都不患病，其孩子Ⅱ1患病，因此該病是隱性遺傳病，又知，該病是由常染色體控制，因此Ⅰ₁和Ⅰ₂是致病基因的攜帶者；
2、遺傳平衡定律的內(nèi)容是：在理想狀態(tài)下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型頻率在遺傳中是穩(wěn)定不變的，即保持著基因平衡，此時(shí)各基因頻率和各基因型頻率存在如下等式關(guān)系并且保持不變：當(dāng)?shù)任换�因只有一�?duì)（Aa）時(shí)，設(shè)基因A的頻率為 p，基因a的頻率為q，則A+a=p+q=1，AA+Aa+aa=p²+2pq+q²=1．

解答： 解：A、由于雙親不患病生有患病的孩子，因此該病是隱性遺傳病，由由題意知，該病是常染色體遺傳病，因此雙親的基因型都是Aa，Ⅱ₂表現(xiàn)正常，基因型為AA或者Aa，A錯(cuò)誤；
B、a的基因頻率為q，則有Aa占2q（1-q），aa占q²，則正常男性中Aa占

2q

1+q

，由A分析可知，Ⅱ₂的基因型為Aa的概率是所以

2

3

，他們的第一個(gè)孩子患病的概率為

q

3(1+q)

，B正確；
C、限制酶的作用是識(shí)別DNA分子的特定核苷酸序列，并在特定的部位切割DNA分子，暴露出粘性末端，C正確；
D、根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于酶切位點(diǎn)①與②之間，D正確．
故選：A．

點(diǎn)評(píng)：本題的知識(shí)點(diǎn)是根據(jù)遺傳系譜圖判斷人類遺傳病的類型及進(jìn)行相關(guān)概率計(jì)算，遺傳平衡公式，基因工程，對(duì)于相關(guān)知識(shí)的綜合理解應(yīng)用，把握知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系，并利用相關(guān)知識(shí)對(duì)某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理、判斷的能力是本題考查的重點(diǎn)．