Question

無丙種球蛋白血癥（XLA）是一種遺傳病，如圖是該家族遺傳系譜．請據(jù)圖分析回答問題：

（1）通過對XLA家族的家系調查，繪出系譜圖，從圖譜分析，該病最可能是

 

�。�致病基因可能是來自

 

個體的基因突變．
（2）XLA患者體內缺乏某種酶，該酶是祖B細胞分化為成熟B細胞的必要條件，患者    血液和淋巴中抗體的數(shù)量

 

，但患兒出生后的6-12月可免受感染，原因是患兒

 

．這種因先天免疫系統(tǒng)的一個成分功能不全導致的疾病稱為

 

．
（3）若Ⅲ和Ⅱ2再生一個孩子，這個孩子是正常的女性純合子的概率為

 

；若Ⅳ3與正常男性婚配后生男孩，這個男孩患病的概率為

 

．該家族正常的女性中，只有

 

不傳遞致病基因．
（4）人類常染色體上β-珠蛋白基因（A+），既有顯性突變（A），又有隱性突變（a），突變均可導致地中海貧血．一對皆患地中海貧血的夫妻生下了一個正常的孩子．
①地中海貧血患者的基因型有

 

種；正常的基因型是

 

②這對夫婦的基因型不可能是

 

A．AA⁺和AA⁺    B．AA⁺和aa    C．AA⁺和AA    B．AA⁺和Aa．

Answer 1

考點：伴性遺傳

專題：

分析：圖中有“無中生有”現(xiàn)象，說明是隱性遺傳病，發(fā)病的全部是男性，說明這可能是伴X隱性遺傳病，據(jù)此答題．

解答： 解：（1）系譜圖中正常的雙親生出了有病的兒子，說明是隱性遺傳病，且發(fā)病的全部是男性，則該病最可能是伴X隱性遺傳病，第一代沒有病，第二、三代有病，則致病基因可能是來自Ⅰ₁個體的基因突變．
（2）XLA患者體內缺乏某種酶，該酶是祖B細胞分化為成熟B細胞的必要條件，患者 血液和淋巴中抗體的數(shù)量幾乎為零（沒有） 天免疫缺陷病，但患兒出生后的6-12月可免受感染，原因是患兒從母親被動獲得抗體．這種因先天免疫系統(tǒng)的一個成分功能不全導致的疾病稱為 先天免疫缺陷�。�
（3）圖中Ⅱ₁和Ⅱ₂生出了有病的兒子，說明母親是攜帶者，則再生一個正常的女性純合子的概率為

1

4

；若Ⅳ₃的母親是攜帶者的概率是

1

2

，則Ⅳ₃是攜帶者的概率是

1

2

×

1

2

=

1

4

，與正常男性婚配后生男孩，這個男孩患病的概率為

1

4

×

1

2

=

1

8

．由于攜帶者具有致病基因，所以該家族正常的女性中，只有正常女性純合子不傳遞致病基因．
（4）①已知人類常染色體上β-珠蛋白基因（A+），既有顯性突變（A），又有隱性突變（a），突變均可導致地中海貧血則地中海貧血患者的基因型是：AA⁺、AA、Aa、aa；正常的基因型是A⁺A⁺、A⁺a．
②一對皆患地中海貧血的夫妻生下了一個正常的孩子（A⁺_）．
A、AA⁺和AA⁺，后代可能出現(xiàn)正常的孩子A⁺A⁺，A正確；
B、AA⁺和aa，后代可能出現(xiàn)正常的孩子A⁺a，B正確；
C、AA⁺和AA，后代不可能出現(xiàn)正常的孩子，C錯誤；
D、AA⁺和Aa，后代可能出現(xiàn)正常的孩子A⁺a，D正確．
故選：C．
故答案為：
（1）伴X隱性遺傳Ⅰ₁
（2）幾乎為零（沒有）    從母親被動獲得抗體  先天免疫缺陷病
（3）

1

4

  

1

8

   正常女性純合子
（4）4  A⁺A⁺A⁺a   C

點評：本題考查伴性遺傳和遺傳定律的應用，意在考查考生分析題圖提取有效信息的能力；能理解所學知識要點，把握知識間內在聯(lián)系的能力；能用文字及數(shù)學方式等多種表達形式準確地描述生物學方面的內容的能力和計算能力．