Question

5．遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素．某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問題：
（1）遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對一個乳光牙女性患者的家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常）
根據(jù)表繪制遺傳系譜圖．
（2）從遺傳方式上看，該病屬于顯性遺傳病，致病基因位于常染色體上．若題干中的女性患者與一個正常男性結(jié)婚后，生下一個正常男孩的可能性是$\frac{1}{6}$．
（3）同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正�；�因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該基因突變發(fā)生的堿基對變化是G-C突變成A-T，與正�；�因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量減少（增加/減少/不變），進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失．
（4）調(diào)查研究表明，人類的大多數(shù)疾病都可能與人類的遺傳基因有關(guān)，據(jù)此有的同學(xué)提出：“人類所有的病都是基因病”． 然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的改變引起的，也可能是染色體異�；颦h(huán)境因素影響造成的．

Answer 1

分析 根據(jù)表格繪制遺傳系譜圖：

由父母有病，子女中有正常的，可知該病是顯性遺傳病，又該女患者有表現(xiàn)的姐姐，可知其是常染色體顯性遺傳�。�

解答 解：（1）根據(jù)表格繪制遺傳系譜圖：

（2）根據(jù)試題分析，該病是常染色體顯性遺傳�。�由于姐姐和弟弟表現(xiàn)型正常（aa），因此雙親均為雜合子，則該女性患者基因型為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，她與一個正常男性（aa）結(jié)婚后，生下一個正常男孩的可能性=$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{6}$．
（3）由谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA）可知堿基C變?yōu)閁，所以基因上堿基是GC變?yōu)锳T，由題可知乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)的氨基酸數(shù)目減少，蛋白質(zhì)相對分子減�。�
（4）人類的疾病，有可能由于基因突變導(dǎo)致；還可能是染色體變異導(dǎo)致；還可能由于環(huán)境因素導(dǎo)致的．
故答案為：
（1）

（2）顯   常     $\frac{1}{6}$
（3）G-C突變成A-T   減少
（4）染色體  環(huán)境

點評 本題考查基因突變、染色體變異的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識圖能力和判斷能力，運用所學(xué)知識綜合分析問題的能力．