Question

情況進(jìn)行調(diào)查后，記錄下表所示（“V”表示患者，“O”表示正常．），請分析回答：

該女性患者	祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟
√	○	√	√	○	√	√	○	○

（1）該病的遺傳方式為

 

，若該女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚，生下一個(gè)正常男孩的可能性是

 

．
（2）若該乳光牙女性患者的父母、姐姐及其本人色覺都正常，但其弟弟是紅綠色盲患者，則該女性與一個(gè)牙齒正常但患有紅綠色盲的男性結(jié)婚，則生下的男孩正常的可能性、只患一種病的可能性分別是

 

．
（3）遺傳性乳光牙是由于正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生了改變，從而引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的．已知谷氨酰胺的密碼子是（CAA、CAG），終止密碼子是（UAA、UAG、UGA），那么，該基因突變發(fā)生的堿基對變化是

 

，與正�；�因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量

 

（“減少”或“不變”）．
（4）人類的疾病并不都是由基因的改變引起的，也可能是

 

異常或

 

因素影響造成的．

Answer 1

考點(diǎn)：基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,基因突變的原因,人類遺傳病的類型及危害,常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析表格：該患病女性的父親和母親都患病，而該患病女性還有一個(gè)正常的姐姐，即“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”，說明該病是常染色體顯性遺傳�。ㄏ鄳�(yīng)的基因用A、a表示）．

解答： 解：（1）由以上分析可知，該病是常染色體顯性遺傳病；該女性患者的基因型及概率為

1

3

AA、

2

3

Aa，其與一個(gè)正常男性（aa）結(jié)婚，生下一個(gè)正常男孩的可能性是

2

3

×

1

2

×

1

2

=

1

6

．
（2）色盲是伴X染色體隱性遺傳病（相應(yīng)基因用B和b表示），若該乳光牙女性患者的父母、姐姐及其本人色覺都正常，但其弟弟是紅綠色盲患者，則該女性的基因型及概率為

1

3

AA、

2

3

Aa、

1

2

X^BX^B、

1

2

X^BX^b，其與一個(gè)牙齒正常但患有紅綠色盲的男性（aaX^bY）結(jié)婚，則生下的男孩正常的可能性是（

2

3

×

1

2

）×（1-

1

2

×

1

2

）=

1

4

，只患一種病的可能性=1-完全正常的-兩種病均患的=1-

1

4

-（1-

2

3

×

1

2

）×（

1

2

×

1

2

）=

7

12

．
（3）正�；�因原決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止，說明改變后的密碼子是終止密碼子，對比谷氨酰胺的密碼子與終止密碼子發(fā)現(xiàn)，最可能是CAA變成UAA，即C→U，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則，原基因發(fā)生改變的堿基對應(yīng)是G∥C，改變后合成的蛋白質(zhì)肽鏈縮短，蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量減�。�
（4）人類的疾病并不都是由基因的改變引起的，也可能是染色體異常或環(huán)境因素影響造成的．
故答案為：
（1）常染色體顯性   

1

6

（2）

1

4

    （3）G-C突變成A-T   減少
（4）染色體    環(huán)境

點(diǎn)評：本題結(jié)合表格，考查基因分離定律及基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用，要求考生掌握一些常見人類遺傳病的特點(diǎn)，能根據(jù)表中信息準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式，能熟練運(yùn)用逐對分析法進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．