Question

19．如圖甲表示人體細(xì)胞中膽固醇的兩種來(lái)源．細(xì)胞能利用乙酰COA合成膽固醇；血漿中的LDL可以與細(xì)胞膜上的LDL受體結(jié)合，通過(guò)胞吞作用進(jìn)入細(xì)胞，之后LDL在溶酶體內(nèi)水解釋放出膽固醇．當(dāng)細(xì)胞中膽固醇含量較高時(shí)，它可以作為抑制物抑制HMGCOA還原酶的合成和活性，使膽固醇的合成減少；它也可以抑制LDL受體的合成，使進(jìn)入細(xì)胞的膽固醇減少．當(dāng)LDL受體出現(xiàn)遺傳性缺陷時(shí)，血漿中的膽固醇增多，造成高膽固醇血癥．

（1）LDL受體是1985年美國(guó)Goldstein和Brown博士發(fā)現(xiàn)的，其化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)，其肽鏈在人體細(xì)胞中合成需要經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄、翻譯過(guò)程．
（2）如圖乙為某個(gè)高膽固醇血癥的家族系譜圖（基因符號(hào)A和a）．請(qǐng)分析：
①該種病癥的致病基因位于常染色體上，是顯性遺傳�。�
②11號(hào)的基因型為AA或Aa，如果9號(hào)和12號(hào)婚配，生一個(gè)正常男孩的幾率是$\frac{1}{4}$．
③如果8號(hào)與一名正常女子婚配，子代的患病率很高．他們?cè)撊绾伪苊馍�出患病的子女？�?duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，保存正常的胚胎．
（3）采用基因治療的方法可以治療高膽固醇血癥．該過(guò)程需要特定的限制性核酸內(nèi)切酶獲取合適的外源基因，然后用DNA連接酶構(gòu)建基因表達(dá)載體，再通過(guò)顯微注射法導(dǎo)入細(xì)胞內(nèi)．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：血漿中的LDL與細(xì)胞膜上的受體結(jié)合，以胞吞的方式進(jìn)入細(xì)胞，被溶酶體分解；細(xì)胞內(nèi)過(guò)多的膽固醇，抑制LDL受體的合成（轉(zhuǎn)錄和翻譯），抑制乙酰CoA合成膽固醇，促進(jìn)膽固醇以膽固醇酯的形式儲(chǔ)存，減少來(lái)源來(lái)源，增加其去路．
根據(jù)遺傳系譜圖推測(cè)，“有中生無(wú)”是顯性，“有”指的是父母患病如6號(hào)和7號(hào)，“無(wú)”指的是后代中有正常個(gè)體如12號(hào)；顯性遺傳看男病，兒子患病如8號(hào)，而母親正常如3號(hào)，則肯定為常染色體顯性遺傳．

解答 解：（1）LDL受體的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)，其肽鏈在人體細(xì)胞中合成需要經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過(guò)程．
（2）①根據(jù)高膽固醇血癥的家族系譜圖分析，該種病癥的致病基因位于常染色體上，是顯性遺傳�。�
②由于12號(hào)aa正常，則6號(hào)、7號(hào)都是雜合體Aa，所以11號(hào)的基因型為AA或Aa．由于3號(hào)正常，所以9號(hào)的基因型為Aa．如果9號(hào)Aa和12號(hào)aa婚配，生一個(gè)正常男孩的幾率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
③如果8號(hào)Aa與一名正常女子婚配，子代的患病率很高，為$\frac{1}{2}$，所以應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，保存正常的胚胎，從而避免生出患病的子女．
（3）采用基因治療的方法可以治療高膽固醇血癥．該過(guò)程需要特定的限制酶獲取合適的外源基因，然后用DNA連接酶構(gòu)建基因表達(dá)載體，再通過(guò)顯微注射法導(dǎo)入細(xì)胞內(nèi)．
故答案為：
（1）轉(zhuǎn)錄   翻譯
（2）①常  顯
②AA或Aa    $\frac{1}{4}$
③對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)，保存正常的胚胎
（3）限制性核酸內(nèi)切    DNA連接   顯微注射

點(diǎn)評(píng) 本題主要考查基因的分離定律、人類(lèi)遺傳病和基因工程的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生對(duì)基礎(chǔ)知識(shí)的理解掌握，難度適中．