Question

12．腎性尿崩癥是由于控制腎小管壁細胞上的抗利尿激素（AVP）受體的基因發(fā)生突變而產(chǎn)生的一種遺傳�。�研究發(fā)現(xiàn)AVP受體的合成受兩對基因共同控制，且它們位于不同對染色體上．研究人員調(diào)查該遺傳病的遺傳方式時，得到如圖所示的遺傳系譜圖．經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)Ⅰ-1和Ⅰ-4均不攜帶致病基因，Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅰ-3、Ⅰ-4之間沒有血緣關系，且Ⅱ-6和Ⅱ-8致病基因不同（分別用R和r、A和a表示）．請據(jù)圖問答．

（1）Ⅱ-6和Ⅱ-8的致病基因分別位于X、常染色體上．腎性尿崩癥基因的遺傳遵循基因自由組合定律．
（2）Ⅱ-5的基因型可能是aaX^RX^R或aaX^RX^r．
（3）若Ⅱ-7和Ⅱ-8再生一個孩子，其基因型可能有8種，其中患腎性尿崩癥的概率是$\frac{9}{16}$．
（4）若檢測發(fā)現(xiàn)Ⅱ-8和Ⅲ-12攜帶的致病基因不同，則Ⅲ-13和Ⅲ-14婚配，其子代中患腎性尿崩癥的概率是$\frac{11}{32}$．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：根據(jù)Ⅰ-1和Ⅰ-4均不攜帶致病基因，Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅰ-3、Ⅰ-4之間沒有血緣關系，且Ⅱ-6和Ⅱ-8致病基因不同，確定Ⅱ-6患病基因為隱性，位于X染色體上，且為隱性（X^r）．根據(jù)Ⅰ-4不帶致病基因，而其子Ⅱ-8患病，確定Ⅱ-8致病基因不可能位于X染色體上，因為兒子X染色體上的致病基因一定來自于母親，而根據(jù)Ⅰ-4不攜帶致病基因，后代出現(xiàn)患者，確定Ⅱ-8致病基因的遺傳屬于常染色體顯性遺傳（A）．

解答 解：（1）根據(jù)分析，Ⅱ-6和Ⅱ-8的致病基因分別位于X、常染色體上．由于AVP受體的合成受兩對基因共同控制，且它們位于不同對染色體上，腎性尿崩癥基因的遺傳遵循基因的自由組合定律．
（2）Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅰ-3、Ⅰ-4之間沒有血緣關系，推測Ⅰ-1基因型為aaX^RY，Ⅰ-2基因型為aaX^RX^r，Ⅰ-3基因型為AaX^RY，Ⅰ-4基因型為aaX^RX^R，則Ⅱ-5和Ⅱ-7基因型均為 aaX^RX^R：aaX^RX^r=l：1，Ⅱ-8基因型為 AaX^RY．
（3）Ⅱ-7（$\frac{1}{2}$aaX^RX^R，$\frac{1}{2}$aaX^RX^r）×Ⅱ-8（AaX^RY），利用分枝法，Ⅱ-7與Ⅱ-8后代中出現(xiàn)：①aa：Aa=1：1，②X^RX^R：X^RX^r：X^RY：X^rY=3：1：3：1，可以推測后代中基因型有2×4=8種；后代患病概率是$\frac{1}{2}$+$\frac{1}{8}$-$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{8}$=$\frac{9}{16}$．
（4）若Ⅱ-8和Ⅲ-12攜帶的致病基因不同，則Ⅲ-12的基因型應為aaXrY，Ⅱ-7的基因型為 aaX^RX^r，Ⅱ-7（aaX^RX^r）×Ⅱ-8（AaX^RY）→Ⅲ-13（Aa：aa=1：1，X^RX^R：X^RX^r=1：1），Ⅲ-14的基因型應為aaX^RY，則Ⅲ-13和Ⅲ-14婚配后代患病的概率為$\frac{1}{4}$+$\frac{1}{8}$-$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{8}$=$\frac{11}{32}$．
故答案為：
（1）X    常    基因自由組合
（2）aaX^RX^R或aaX^RX^r
（3）8    $\frac{9}{16}$
（4）$\frac{11}{32}$

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查人類遺傳病的相關知識，要求考生識記人類遺傳病的特點，能利用口訣，根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，進而判斷相應個體的基因型；同時能利用逐對分析法進行簡單的概率計算．