Question

Ⅰ． 某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1：2．請回答下列問題：
（1）要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在

 

家系中進行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在

 

中進行調(diào)查．
（2）“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是

 

；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個家庭的母親中雜合子占

 

．
（3）基因檢測技術(shù)是利用

 

原理．有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是

 

．
（4）由于基因檢測需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)？如何指導(dǎo)？

 

Ⅱ．人的血清白蛋白 （HAS） 在臨床上需求量很大，從人血中提取滿足不了人類需求．如果應(yīng)用現(xiàn)代生物技術(shù)，將人的血清白蛋白基因轉(zhuǎn)入奶牛細胞中，那么利用牛的乳汁生產(chǎn)血清白蛋白就會高效地滿足人類需求．如圖是利用奶牛乳汁生產(chǎn)人類血清白蛋白的圖解，根據(jù)圖回答：

（1）以上過程中涉及到的現(xiàn)代生物技術(shù)，屬于細胞水平的有

 

．
（2）在基因工程中，我們稱①為目的基因，請你舉出獲取目的基因的常用方法：

 

．
（3）圖中②經(jīng)過

 

處理可以得到③，從③到④的過程中一般利用未受精的卵母細胞去核后作為受體細胞，對卵母細胞的去核處理一般選擇在

 

時期進行．

Answer 1

考點：人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,基因工程的原理及技術(shù)

專題：

分析：1、根據(jù)題中信息“雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1：2”，屬于“有中生無，且與性別有關(guān)”，可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病（設(shè)相關(guān)基因用B、b表示）．
2、體外受精過程包括卵母細胞的采集和培養(yǎng)、精子的采集和獲能、體外受精，其中卵母細胞的采集和培養(yǎng)的方法：（1）主要方法是：用促性腺激素處理，使其超數(shù)排卵，然后，從輸卵管中沖取卵子，直接與獲能的精子體外受精．（2）第二種方法：從已屠宰母畜的卵巢中采集卵母細胞；（3）第三種方法：是直接從活體動物的卵巢中吸取卵母細胞，叫活體采卵．
3、基因表達載體的構(gòu)建是基因工程的核心．目的是使目的基因在受體細胞中穩(wěn)定存在并且可以遺傳給下一代并表達和發(fā)揮作用．
4、將目的基因?qū)�入動物細胞的方法：顯微注射技術(shù)．（最有效一種方法）．具體操作程序：目的基因表達載體提純→取卵（受精卵）→顯微注射→注射了目的基因的受精卵移植到雌性動物的子宮或輸卵管內(nèi)發(fā)育→新性狀動物．
5、動物細胞培養(yǎng)的過程：取動物組織塊（動物胚胎或幼齡動物的器官或組織）→剪碎→用胰蛋白酶或膠原蛋白酶處理分散成單個細胞→制成細胞懸液→轉(zhuǎn)入培養(yǎng)瓶中進行原代培養(yǎng)→貼滿瓶壁的細胞重新用胰蛋白酶或膠原蛋白酶處理分散成單個細胞繼續(xù)傳代培養(yǎng)．

解答： 解：Ⅰ（1）調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進行調(diào)查，要調(diào)查發(fā)病率，就要進行群體調(diào)查，注意隨機取樣．
（2）雙親都患病的家系中出現(xiàn)正常的兒子，符合“有中生無為顯性”，又因女性患者多于男性，故可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳�。�父親的基因型為X^BY，母親的基因型有2種，分別是X^BX^B、X^BX^b，設(shè)被調(diào)查的母親純合子比例是X，純合子母親產(chǎn)生的兒子都患病；雜合子母親的后代中兒子有

1

2

的幾率正常，所以兒子患病的概率為X+

1

2

（1-X）=

2

3

，解出X=

1

3

，所以純合子比例是

1

3

，則雜合子為

2

3

．
（3）用致病基因單鏈作為探針，如果檢測到被檢測個體能夠和探針堿基互補配對，說明被檢測個體具有致病基因．依據(jù)的是DNA分子雜交原理．
（4）由于該病為伴X染色體顯性遺傳病，故從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)．當(dāng)父母均正常時，不必擔(dān)心后代會患��；當(dāng)父親患病時，若胎兒為女性，一定是患者，故應(yīng)終止妊娠；當(dāng)母親患病時，后代不一定是否患病，故應(yīng)進行基因檢測．
Ⅱ（1）③取核與未受精的卵細胞去核后形成④應(yīng)用了核移植技術(shù)，圖中荷斯坦奶牛組織分散成單個細胞可采用動物細胞培養(yǎng)技術(shù)，胚胎移植時用了胚胎分割移植．
（2）在基因工程中，獲取目的基因的常用方法有：基因文庫中提取、PCR技術(shù)擴增、人工化學(xué)合成．
（3）用胰蛋白酶或膠原蛋白酶處理動物組織分散成單個細胞，未受精的卵細胞需要培養(yǎng)到減數(shù)第二次分裂中期才可以去核．
故答案為：
Ⅰ（1）患者  人群（人群中隨機抽樣）
（2）伴X染色體顯性遺傳

2

3

（3）DNA分子雜交 該致病基因為顯性基因，胎兒體細胞中只要含有致病基因，就會患先天性腎炎
（4）能．當(dāng)父母均正常時，不必擔(dān)心后代會患��；當(dāng)父親患病時，若胎兒為女性，應(yīng)終止妊娠；當(dāng)母親患病時，應(yīng)進行基因檢測
Ⅱ（1）核移植技術(shù)、動物細胞培養(yǎng)、胚胎分割
（2）基因文庫中提取、PCR技術(shù)擴增、人工化學(xué)合成
（3）胰蛋白酶或膠原蛋白酶  減數(shù)第二次分裂中期

點評：本題考查遺傳病的判斷方法，遺傳概率的計算，體外受精、受精過程、基因工程等知識，要求考生識記體外受精技術(shù)的過程及方法；識記受精作用的過程；識記基因工程的操作步驟及應(yīng)用，能聯(lián)系實際答題，屬于考綱識記層次的考查．