Question

如圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險，請分析回答問題．
（1）圖中多基因遺傳病的顯著特點是

 

．21三體綜合癥屬于染色體異常遺傳病，其男性患者的體細胞的染色體組成為

 

．
（2）克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY．父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特征患者，請運用有關(guān)知識進行解釋：

 

（填“父親”或“母親”）減數(shù)分裂異常，形成

 

（色盲基因用B或b表示）配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵．
（3）為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時進行產(chǎn)前檢查．檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細胞，運用

 

技術(shù)大量擴增細胞，用胰蛋白酶處理使細胞相互分離開來，然后制作臨時裝片進行觀察．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害,伴性遺傳

專題：

分析：1、分析題圖曲線可知，染色體異常遺傳病在胚胎時期容易死亡，出生后，染色體異常遺傳病的發(fā)病率很低；單基因遺傳病在出生后青春期之前的發(fā)病情況是隨年齡的增加先升高后降低；多基因遺傳病出生后隨年齡增加，逐漸降低，當(dāng)青春期之后，隨年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升；
2、由題意知，克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常，基因型為X^BY，母親患紅綠色盲，基因型為X^bX^b，色覺正常的克萊費爾特征患者含有X^B基因，該基因來自父親，因此該克萊費爾特征患者是由于父親減數(shù)分裂過程中發(fā)生異常造成的．

解答： 解：（1）分析題圖曲線可知，多基因遺傳病的特點是成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加；21三體綜合癥屬于染色體異常遺傳病，患者體細胞中第21號染色體是3條，因此男性患者的體細胞的染色體組成為45+XY．
（2）由題意知，父親的基因型為X^BY，母親的基因型為X^bX^b，色覺正常的克萊費爾特征患者的基因型為X^BX^bY，其中X^B、Y只能來自于父親，因此父親在減數(shù)分裂形成精子的過程中X染色體與Y染色體為發(fā)生分離，形成了基因型為X^BY的精子，該精子與正常卵細胞受精形成的受精卵發(fā)育形成的個體是色覺正常的克萊費爾特征患者．
（3）克萊費爾特癥患者是染色體異常遺傳病，因此可以通過動物細胞培養(yǎng)，培養(yǎng)胎兒的體細胞用顯微鏡進行觀察判斷．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加（隨年齡的增加，發(fā)病人數(shù)急劇上升）   45+XY
（2）父親    X^BY
（3）動物細胞培養(yǎng)

點評：對于遺傳病的類型、減數(shù)分裂過程中中染色體的行為變化、染色體變異的特點的理解把握知識的內(nèi)在聯(lián)系，并應(yīng)用相關(guān)知識對某些生物學(xué)問題進行解釋、推理、判斷的能力是本題考查的重點．