Question

19．圖1是某家系甲、乙兩種單基因遺傳病系譜圖，其基因分別用A、a和B、b表示，其中乙病為伴性遺傳��；圖2表示B/b基因中某種限制酶的酶切位點(diǎn)．請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題：

（1）甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，乙病由X染色體上的隱性基因控制．
（2）提�、�₉的$\frac{B}$基因，經(jīng)該限制酶酶切后電泳，可形成3種條帶．
（3）Ⅲ₁₂的基因型是AaX^bX^b，假如甲病在人群中的發(fā)病率為36%，則Ⅲ₁₂與Ⅲ₁₃結(jié)婚，所生子女只患一種病的概率是$\frac{1}{2}$．
（4）據(jù)圖2推測(cè)b基因是由B基因發(fā)生堿基對(duì)替換而產(chǎn)生的．基因b與B的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物之間只有一個(gè)密碼子的堿基序列不同，則翻譯至mRNA的該位點(diǎn)時(shí)出現(xiàn)的情況可能是編碼的氨基酸種類不同，或者是合成（翻譯）終止．

Answer 1

分析 分析遺傳圖譜：1、2有甲病，他們有一個(gè)正常的女兒，說明甲病是常染色體顯性遺傳��；乙病有女性患者，且為伴性遺傳，則在X染色體上，圖中4有乙病，其女兒正常，說明不是顯性遺傳病，則為伴X隱性遺傳病，據(jù)此答題．

解答 解：（1）根據(jù)以上分析可知，甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X隱性遺傳�。�
（2）圖2顯示B酶切后有2條帶，b沒有切點(diǎn)，所以提�、�₉的$\frac{B}$基因，經(jīng)該限制酶酶切后電泳，可形成3種條帶．
（3）Ⅲ₁₂兩病都患，基因型是AaX^bX^b，假如甲病在人群中的發(fā)病率為36%，則甲病雜合子的概率為32%，則Ⅲ₁₂與Ⅲ₁₃結(jié)婚，所生子女只患一種病的概率是$\frac{1}{2}$．
（4）據(jù)圖2推測(cè)b基因是由B基因發(fā)生堿基對(duì)替換而產(chǎn)生的．如果基因b與B的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物之間只有一個(gè)密碼子的堿基序列不同，則翻譯至mRNA的該位點(diǎn)時(shí)發(fā)生的變化可能是：編碼的氨基酸（種類）不同（錯(cuò)義突變），或者是合成終止（或翻譯終止）（無義突變），（該突變不可能是同義突變）．
故答案為：
（1）常染色體顯性遺傳         隱
（2）3
（3）AaX^bX^b         $\frac{1}{2}$
（4）堿基對(duì)替換        種類不同        合成（翻譯）終止

點(diǎn)評(píng) 本題的知識(shí)點(diǎn)是常染色體遺傳病與伴性遺傳病的特點(diǎn)和判斷方法，人類遺傳病的發(fā)病率的計(jì)算，旨在考查學(xué)生對(duì)于人類遺傳病的判斷和和對(duì)遺傳病發(fā)病率的計(jì)算方法的掌握．