Question

圖1表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，圖2是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因?yàn)锽與b），請據(jù)圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG）．
（1）圖1中①過程發(fā)生的時(shí)間

 

．β鏈堿基組成為

 

．
（2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于

 

染色體上，屬于

 

性遺傳�。�
（3）Ⅱ₈基因型是

 

，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一個(gè)患病男孩的概率為

 

．要保證Ⅱ₉婚后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為

 

．
（4）若圖2中正常基因片段中CTT突變?yōu)镃TC，由此控制的生物性狀不變，原因是密碼子具有

 

現(xiàn)象．

Answer 1

考點(diǎn)：基因突變的特征,基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用

專題：

分析：1、分析圖1可知，該題的知識(shí)點(diǎn)是鐮刀型貧血癥的致病機(jī)理，其中①過程是DNA分子復(fù)制，在DNA復(fù)制時(shí)，DNA中的T-A堿基對(duì)突變成A-T堿基對(duì)，從而導(dǎo)致基因突變，轉(zhuǎn)錄形成的密碼子由GAA變成GUA，致使以mRNA為模板合成的血紅蛋白中的谷氨酸轉(zhuǎn)變成纈氨酸，血紅蛋白結(jié)構(gòu)改變，紅細(xì)胞形態(tài)功能發(fā)生變化出現(xiàn)鐮刀型貧血癥；
2、分子圖2可知，該遺傳系譜圖中，3和4不患病，生有患病的女兒9，因此該病是常染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）①是DNA分子復(fù)制過程，發(fā)生在細(xì)胞分裂的間期；由于DNA復(fù)制時(shí)，發(fā)生基因突變，轉(zhuǎn)錄形成的密碼子由GAA變成GUA．
（2）由遺傳系譜圖可知，鐮刀型貧血癥是常染色體隱性遺傳�。�
（3）分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ-8和其雙親正常，生有患病的姐妹Ⅱ-9，因此Ⅱ-8的基因型為BB或Bb，前者占

1

3

，后者占

2

3

；Ⅱ-6和Ⅱ-7 正常，生有患病的兒子，因此Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型都是Bb，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一個(gè)患病男孩的概率為bbXY=

1

4

×

1

2

=

1

8

；Ⅱ-9是患者，基因型為bb，要保證Ⅱ-9婚后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB．
（4）如果圖2中正�；�因片段中CTT突變?yōu)镃TC，則轉(zhuǎn)錄形成的密碼子由GAA變成GAG，由題意知，GAA、GAG都編碼谷氨酸，因此基因突變并沒有引起生物性狀的改變，GAA、GAG都編碼同一種氨基酸的現(xiàn)象叫密碼子的簡并性．
故答案為：
（1）細(xì)胞分裂間期　GUA
（2）常　隱
（3）BB或Bb　

1

8

  　BB
（4）簡并

點(diǎn)評(píng)：本題旨在考查學(xué)生分析題圖和題干獲取信息的能力，理解基因突變、根據(jù)遺傳系譜判斷人類遺傳病的遺傳方式、基因的分離定律的實(shí)質(zhì)和應(yīng)用、轉(zhuǎn)錄和翻譯過程等知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)的能力并應(yīng)用相關(guān)知識(shí)結(jié)合題干信息對(duì)某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理、判斷的能力．