Question

基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝，進(jìn)而控制生物的性狀．苯丙酮尿癥是由于氨基酸分解代謝過(guò)程中酶合成出現(xiàn)問(wèn)題而導(dǎo)致“先天性代謝差錯(cuò)”．請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）苯丙酮尿癥患者毛發(fā)和膚色淺，血液中苯丙氨酸含量高，但酪氨酸含量低．據(jù)圖1分析，這是因?yàn)榭刂泼?div id="pi63vw6" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

（填序號(hào)）的基因發(fā)生突變的緣故．對(duì)病人的基因序列分析表明，突變位點(diǎn)不只一種，說(shuō)明基因突變具有

 

的特點(diǎn)．患者體內(nèi)高濃度的苯丙氨酸會(huì)損害大腦，而苯丙氨酸又是人體自身不能合成的氨基酸，所以患者必需采取

 

（高/低/無(wú)）苯丙氨酸飲食．
（2）通過(guò)對(duì)苯丙酮尿癥家族的

 

，繪出圖2，對(duì)圖譜中

 

（個(gè)體）的分析可知，該病是隱性遺傳病，致病基因（b）位于常染色體上．Ⅵ-2理論上再生一個(gè)健康孩子的可能性是

 

，但她在妊娠時(shí)，其血液中高濃度的苯丙氨酸會(huì)對(duì)基因型是

 

的胎兒均造成大腦發(fā)育的損傷．通過(guò)對(duì)該家族發(fā)病率及人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查可知，

 

會(huì)導(dǎo)致該病發(fā)病率大大提高．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類遺傳病,基因與性狀的關(guān)系

專題：

分析：1、基因?qū)π螤羁刂频耐緩剑孩偻ㄟ^(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝進(jìn)程，進(jìn)而控制生物性狀；②通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，直接控制生物的性狀．
2、基因突變的特點(diǎn)：①基因突變?cè)谏�物界是普遍存在的�?②基因突變是隨機(jī)發(fā)生的．  可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和生物體的任何細(xì)胞．
③對(duì)一種生物而言，自然條件下，基因突變的頻率是很低的． （高等生物生殖細(xì)胞突變率10^-5--10^-8）
④大多數(shù)基因突變對(duì)生物體是有害的，少數(shù)基因突變對(duì)生物體是有利的．  突變性狀的有害性和有利性取決于是否適應(yīng)環(huán)境
⑤不定向性．一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因．
3、人群中遺傳病的遺傳方式調(diào)查：患者家系（家系調(diào)查）；遺傳病發(fā)病率調(diào)查：廣大人群隨機(jī)抽樣．
4、遺傳方式的判斷：
第一步：相對(duì)性狀的顯隱性關(guān)系的判定：無(wú)中生有是隱性，有中生無(wú)是顯性．
第二步：判定在哪類染色體上
假設(shè)基因在�；蛐匀旧�體上→結(jié)合題意推斷出結(jié)論→比較此結(jié)論與題干信息是否相符→判斷假設(shè)正誤→確定基因在�；蛐匀旧�體上．

解答： 解：（1）苯丙酮尿癥患者血液中苯丙氨酸含量高，但酪氨酸含量低．據(jù)圖可知是由于酶①功能異常，故控制酶①的基因發(fā)生基因突變．
基因突變的特點(diǎn)不定向性指一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因．
苯丙氨酸是必須氨基酸必須來(lái)自食物所以攝入苯丙氨酸的量既要保證生長(zhǎng)發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要量，又要使血中苯丙氨酸濃度對(duì)胎兒的影響最�。�
（2）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式調(diào)查對(duì)象：一定數(shù)量的家族（家系調(diào)查）；
Ⅴ-1、Ⅴ-2正常，但生出患病的女兒Ⅵ-2和Ⅵ-4，此病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳�。�Ⅵ-2夫婦生出患病的女兒，所以Ⅵ-2夫婦的基因型為：bb（Ⅵ-2）和Bb（Ⅳ-1），他們后代的基因型為：

1

2

Bb（正常）、

1

2

bb（患病）．
Ⅳ-2是患者，其血液中高濃度的苯丙氨酸會(huì)對(duì)基因型是Bb和bb（Ⅳ-2不會(huì)生出基因型為BB的孩子）的胎兒均造成大腦發(fā)育的損傷．
近親雙方很可能同是苯丙酮尿癥基因的攜帶者，故他們后代患苯丙酮尿癥的幾率大大增加．
故答案為：
（1）①多方向性（不定向性）  低 
（2）家系調(diào)查Ⅴ-1、Ⅴ-2和Ⅵ-2（或Ⅴ-1、Ⅴ-2和Ⅵ-4）

1

2

  Bb和bb（如果寫出BB，不得分；寫其他字母不得分）     近親結(jié)婚

點(diǎn)評(píng)：本題把基因控制生物性狀和人類遺傳病結(jié)合考察涉及的知識(shí)非常多，綜合性較強(qiáng)，但難度不太大，屬偏難題．