Question

分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問(wèn)題．
鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭?xì)胞貧血癥基因（HbS）引起的．在非洲地區(qū)黑人中有4%的人是該病患者，會(huì)在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細(xì)胞是鐮刀形．
（1）科學(xué)家經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該地區(qū)流行性瘧疾的發(fā)病率很高，而鐮刀形紅細(xì)胞能防止瘧原蟲(chóng)寄生，那么該地區(qū)基因型為

 

的個(gè)體存活率最高．如圖1是該地區(qū)的一個(gè)鐮刀形細(xì)胞貧血癥家族的系譜圖

（2）據(jù)系譜圖可知，HbS基因位于

 

染色體上．Ⅱ-6的基因型是

 

，已知Ⅱ-7也來(lái)自非洲同地區(qū)，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再 生一個(gè)孩子，患鐮刀形細(xì)胞貧血癥的概率是

 

．
（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一個(gè)孩子，若孩子尚未出生，可以采用什么方法診斷？

 

．若孩子已出生，在光學(xué)顯微鏡下觀察

 

，即可診斷其是否患病．
（4）如圖2是正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段，該基因突變是由于正常血紅蛋白基因中的

 

堿基對(duì)發(fā)生了改變，這種變化會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白中

 

個(gè)氨基酸的變化．

Answer 1

考點(diǎn)：人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害,人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

專(zhuān)題：

分析：分析圖1：1號(hào)和2號(hào)個(gè)體都正常，但他們有一個(gè)患病的女兒，即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說(shuō)明該病是常染色體隱性遺傳病．
分析圖2：圖2是正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段，可見(jiàn)鐮刀形細(xì)胞貧血癥是堿基對(duì)發(fā)生替換導(dǎo)致的．

解答： 解：（1）鐮刀形細(xì)胞貧血癥患者會(huì)在成年之前死亡，攜帶者不發(fā)病但血液中有部分紅細(xì)胞是鐮刀形，而且鐮刀形紅細(xì)胞能防止瘧原蟲(chóng)寄生，因此在流行性瘧疾的發(fā)病率很高的地區(qū)，基因型為HbAHbS的個(gè)體存活率最高．
（2）由以上分析可知，HbS基因位于常染色體上．根據(jù)Ⅱ-4可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均為攜帶者，則Ⅱ-6的基因型及概率為

1

3

HbAHbA或

2

3

HbAHbS；已知非洲地區(qū)4%的人是該病患者，會(huì)在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，則有64%的人是正常個(gè)體，Ⅱ-7也來(lái)自非洲同地區(qū)，那么Ⅱ-7是攜帶者的概率為

32%

32%+64%

=

1

3

，因此Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一個(gè)孩子，患鐮刀形細(xì)胞貧血癥的概率是

1

3

×

2

3

×

1

4

=

1

18

．
（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一個(gè)孩子，若孩子尚未出生，則可從羊水中收集少量胎兒的細(xì)胞，提取出DNA，后大量復(fù)制，然后進(jìn)行基因診斷．若孩子已出生，可在光學(xué)顯微鏡下觀察紅細(xì)胞形態(tài)，即可診斷其是否患�。�
（4）由圖2可知，該基因突變是由于正常血紅蛋白基因中的T∥A堿基對(duì)發(fā)生了改變，這種變化只能導(dǎo)致血紅蛋白中1個(gè)氨基酸的變化．
故答案為：
（1）HbAHbS
（2）常      HbAHbA或 HbAHbS      

1

18

（3）從羊水中收集少量胎兒的細(xì)胞，提取出DNA，后大量復(fù)制，然后進(jìn)行基因診斷    紅細(xì)胞形態(tài)
（4）T∥A        1

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合系譜圖、正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段示意圖，考查基因分離定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用、人類(lèi)遺傳病、基因突變等知識(shí)，要求考生掌握基因分離定律的實(shí)質(zhì)，能根據(jù)系譜圖判斷其遺傳方式；掌握基因突變的概念及特點(diǎn)；識(shí)記預(yù)防人類(lèi)遺傳病的措施，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)答題．