Question

6．如圖是某家族性遺傳病的系譜圖（假設該病受一對基因控制，A是顯性、a是隱性），圖2為該致病基因控制某種酶合成的過程示意圖請回答下面題．

（1）該遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病．
（2）Ⅱ-3的基因型是AA或Aa．Ⅲ-1是雜合子的概率為$\frac{1}{2}$．
（3）圖2為基因控制該酶合成過程中的翻譯過程．該過程體現(xiàn)基因通過控制酶的合成來影響代謝過程進而控制生物體的性狀．
（4）調查表明該地區(qū)大約每10000個人中有一個該遺傳病患者．若Ⅱ-3與當?shù)匾粋�表現(xiàn)型正常的男性婚配，所生女孩患病的概率為$\frac{1}{303}$．為確保出生的后代正常，最好在妊娠16～20周進行基因診斷，最大限度避免患兒的出生．

Answer 1

分析 分析圖1：圖中雙親均表現(xiàn)正常，生了一個患病的女兒，則該病為隱性遺傳��；又由于女兒患病而父親表現(xiàn)正常，則該病只能為常染色體隱性遺傳�。�
分析圖2：該圖是翻譯過程，其中①是翻譯的場所核糖體，②是氨基酸，③是氨基酸脫水縮合形成的肽鏈，④是翻譯的模板mRNA．

解答 解：（1）由分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病．
（2）由于Ⅱ4患病，基因型為aa，則表現(xiàn)型正常的雙親基因型均為Aa，因此Ⅱ3的基因型為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa；同理可以判斷Ⅱ2的基因型為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，因此兩者所生后代中基因型為$\frac{4}{9}$AA、$\frac{4}{9}$Aa、$\frac{1}{9}$aa，由于Ⅲ1表現(xiàn)型正常，排除是aa的可能，因此Ⅲ-1是雜合子的概率為$\frac{1}{2}$．
（3）圖2為基因控制該酶合成過程中的翻譯過程．該過程體現(xiàn)基因通過控制酶的合成來影響代謝過程進而控制生物體的性狀．
（4）調查表明該地區(qū)大約每10000個人中有一個該遺傳病患者，則a的基因頻率為$\frac{1}{100}$，A的基因頻率為$\frac{99}{100}$，則人群中，AA的基因型頻率為（$\frac{99}{100}$）²，Aa的基因型頻率為$2×\frac{99}{100}×\frac{1}{100}$．若Ⅱ-3與當?shù)匾粋�表現(xiàn)型正常的男性婚配（$\frac{99}{101}$AA、$\frac{2}{101}$Aa），所生女孩患病的概率=$\frac{2}{3}×\frac{2}{101}×\frac{1}{4}=\frac{1}{303}$．單基因遺傳病可以在妊娠16～20周進行基因診斷，最大限度避免患兒的出生．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳病
（2）AA或Aa       $\frac{1}{2}$
（3）翻譯        控制酶的合成來影響代謝過程
（4）$\frac{1}{303}$        基因診斷

點評 本題旨在考查學生通過遺傳系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，理解基因分離定律實質和應用，理解并識記翻譯過程，學會識圖解答問題．