Question

7．遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素，請完成下列有關(guān)遺傳病題：
（1）如圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請分析回答：圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病幾率顯著增加．除此之外，多基因遺傳病還具有在群體中發(fā)病率較高的特點(diǎn)．

（2）AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性遺傳病．父、母方第15號染色體上相關(guān)基因的作用機(jī)理分別如圖2所示．請分析回答以下問題：
①研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只在神經(jīng)組織中UBE3A基因表達(dá)才會(huì)被抑制，說明該基因的表達(dá)具有選擇性（或答：“組織特異”，“組織選擇”，“細(xì)胞特異”，“細(xì)胞選擇”）性．
②UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P₅₃蛋白并使其降解．由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P₅₃蛋白積累量較多（高）．細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過溶酶體（細(xì)胞器）來完成的．
③動(dòng)物體細(xì)胞中某對同源染色體多出一條的個(gè)體稱為“三體”．現(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個(gè)15號染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．該受精卵可隨機(jī)丟失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育，則發(fā)育成AS綜合征患者的幾率是$\frac{1}{3}$（不考慮基因突變，請用分?jǐn)?shù)表示）．為避免生出三體患者，可采用羊水檢查手段進(jìn)行產(chǎn)前診斷．
（3）丙種球蛋白缺乏癥（XLA）是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲．請分析出現(xiàn)這種情況可能的原因：該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境因素的影響；（其他基因的表達(dá)與該致病基因的表達(dá)相關(guān)或其它合理答案）．

Answer 1

分析 分析題圖：UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(dá)．

解答 解：（1）由圖可知，圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病幾率顯著增加．除此之外，多基因遺傳病還具有在群體中發(fā)病率較高的特點(diǎn)．
（2）①研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說明該基因的表達(dá)具有組織特異性．
②UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P₅₃蛋白并使其降解．AS綜合征患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏，因此其中P₅₃蛋白積累量較多．細(xì)胞內(nèi)的蛋白質(zhì)可可以通過溶酶體來降解．
③該“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．即三體的15號染色體中有兩條來自父親，一條來自母親，由于受精卵可隨機(jī)丟失一條15號染色體而完成胚胎發(fā)育，則剩下的兩條15號染色體組成有兩種情況：一條來自母親，另一條來自父親，這種情況出現(xiàn)的概率為$\frac{2}{3}$；兩條15號染色體都來 自父方，這種情況出現(xiàn)的概率為$\frac{1}{3}$．如果兩條15號染色體都來自父方，UBE3A基因無法表達(dá)，會(huì)導(dǎo)致AS綜合癥，因此受精卵發(fā)育成AS綜合癥的概率為$\frac{1}{3}$．為避免生出三體患者，可采用羊水檢查手段進(jìn)行產(chǎn)前診斷．
（3）丙種球蛋白缺乏癥（XLA）是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲．出現(xiàn)這種情況可能的兩點(diǎn)原因：該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境因素的影響；其他基因的表達(dá)與該致病基因的表達(dá)相關(guān)．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病幾率顯著增加     高
（2）①選擇性 （或答：“組織特異”，“組織選擇”，“細(xì)胞特異”，“細(xì)胞選擇”）           
②多（高）     溶酶體        
 ③$\frac{1}{3}$       羊水檢查
（3）該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境因素的影響

點(diǎn)評 本題結(jié)合圖解，考查基因突變、染色體變異等知識(shí)，要求考生識(shí)記基因突變的概念及原因；識(shí)記染色體變異的種類，能結(jié)合題中和圖中信息準(zhǔn)確答題，屬于考綱識(shí)記和理解層次的考查．