Question

囊性纖維病是北美國家最常見的遺傳病。正�；�因位于人的第7號染色體上，決定一種定位在細胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)Cl—的轉(zhuǎn)運異常，導致消化液分泌受阻，支氣管中黏液增多，細菌在肺部大量生長繁殖，患者常常在幼年時期死于感染。

（1）在核糖體上合成CFTR蛋白的過程中，需要 等物質(zhì)（至少寫兩種）。

（2）分析多數(shù)囊性纖維病的患者病因，根本上說，是控制CFTR蛋白的基因中發(fā)生了堿基對的 而引起了基因結(jié)構(gòu)的改變，這最可能是少了 個堿基對。

（3）患者感染致病菌后，最初識別并處理細菌的免疫細胞是 。

（4）某地區(qū)正常人群中有1/22攜帶有致病基因。①該地區(qū)正常人群中，囊性纖維病基因的頻率是 。②下圖是當?shù)氐囊粋�囊性纖維病家族系譜圖。Ⅱ3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常。Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纖維病的概率是 。若Ⅱ3和Ⅱ4計劃再生育一個孩子，同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是 。

 

 

Answer 1

（1）mRNA、氨基酸（tRNA、ATP、酶）

（2）缺失 3

（3）吞噬細胞

（4）①1/44 ②1/132 1/32

【解析】

試題分析：（1）蛋白質(zhì)合成需要模板、原料、能量、酶、及轉(zhuǎn)運工具。（2）由“病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)Cl—的轉(zhuǎn)運異常，可知該病的原因是基因中缺失3個堿基對所致。（3）患兒感染致病菌后，最初識別并處理細菌的免疫細胞是吞噬細胞，它可在非特異免疫中起作用，也可知特異性免疫中對抗原進行攝取、處理在呈遞給T細胞等。（4）由正常人群中有1/22攜帶有致病基因，可計算知該地區(qū)正常人群中，囊性纖維病基因的頻率=1/22×1/2=1/44。由遺傳系譜圖中的Ⅱ-3 X Ⅱ-4→Ⅲ-8可推知該病遺傳方式為常染色體隱性遺傳。由Ⅰ-1與Ⅰ-1到Ⅱ-5可知雙親都是該致病基因的攜帶者，致病基因用a表示，則可推知Ⅱ-6的基因型及比例為1/3AA或2/3Aa，Ⅱ-7為Aa的概率為1/22，所以Ⅱ-6與Ⅱ-7婚配后代患該病的概率=2/3×1/22×1/4=1/132。Ⅱ3和Ⅱ4患囊性纖維病的概率=1/4； Ⅱ3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常，可知其母親為色盲基因的攜帶者，則Ⅱ3攜帶色盲基因的頻率為1/2,所以其與Ⅱ4婚配，后代患色盲的概率=1/2×1/4=1/8；Ⅱ3和Ⅱ4的子女同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率=1/4×1/8=1/32。

考點：本題考查遺傳病的相關知識，意在考查結(jié)合圖中信息及運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力。