Question

囊性纖維病是在歐美最常見(jiàn)及死亡最多的遺傳病，據(jù)調(diào)查每100個(gè)白人當(dāng)中就有5個(gè)人帶有這致病的隱性基因．研究表明，在大約70%的患者中，編碼一個(gè)跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3個(gè)堿基，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，進(jìn)而影響了CFTR蛋白的結(jié)構(gòu)，使CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌在肺部大量生長(zhǎng)繁殖，最終使肺功能嚴(yán)重受損，
（1）分析囊性纖維病的患者病因，根本上說(shuō)，是 CFTR 基因中發(fā)生了堿基對(duì)的

 

而改變了其序列，
（2）如圖是當(dāng)?shù)氐囊粋�(gè)囊性纖維病家族系譜圖（遺傳病受一對(duì)等位基因cF和cf控制），已知該地區(qū)正常人群中有

1

22

 攜帶有致病基因．

①據(jù)圖判斷，囊性纖維病致病基因位于

 

（常、X性）染色體，屬于

 

（顯性、隱性）遺傳��；Ⅱ-3和Ⅱ-6基因型分別是

 

和

 

．
②Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一個(gè)正常女孩的概率是

 

，Ⅱ-6和Ⅱ-7 的子女患囊性纖維病的概率是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類遺傳病

專題：

分析：分析系譜圖：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他們有一個(gè)患病的女兒（Ⅲ-8），即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，因此該病屬于常染色體隱性遺傳�。ㄓ肁、a表示），則Ⅱ5和Ⅲ8的基因型均為cfcf，而Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型均為cFcf．

解答： 解：（1）根據(jù)題干信息“70%的病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)CL^-的轉(zhuǎn)運(yùn)異�！笨芍�，CFTR基因中發(fā)生了堿基對(duì)的缺失而改變了其序列．
（1）①Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他們有一個(gè)患病的女兒（Ⅲ-8），即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，因此該病屬于常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ5和Ⅲ8的基因型均為cfcf，而Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型均為cFcf，Ⅱ-6基因型

1

3

cFcF，

2

3

cFcf．
②Ⅱ-3和Ⅱ-4基因型都是cFcf，他們正常女孩的概率是

3

4

×

1

2

=

3

8

．已知Ⅱ-6基因型

1

3

cFcF，

2

3

cFcf，Ⅱ-7是攜帶者cFcf的概率

1

22

，因此他們的子女患囊性纖維病的概率是

2

3

×

1

22

×

1

4

=

1

132

．
故答案為：
 （1）缺失    
（2）①常    隱性   cFcf  　cFcF或cFcf     
 ②

3

8

   

1

132

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合系譜圖，考查遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、基因突變和人類遺傳病等知識(shí)，要求考生識(shí)記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的過(guò)程、場(chǎng)所、條件和產(chǎn)物；識(shí)記基因突變的概念；掌握人類遺傳病的特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖判斷遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再計(jì)算概率．