Question

圖表示細(xì)胞中出現(xiàn)的異常mRNA被SURF復(fù)合物識別而發(fā)生降解的過程．該過程被稱為NMD作用，能阻止有害異常蛋白的表達．NMD作用常見于人類遺傳病中，如我國南方地區(qū)高發(fā)的β一地中海貧血癥（紅細(xì)胞中含有異常血紅蛋白或缺少正常血紅蛋白）．（AUG、UAG分別為起始和終止密碼子）

（1）β一地中海貧血癥中體現(xiàn)了基因通過

 

控制生物體的性狀．圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同，推測中段額外產(chǎn)生一個終止密碼子的原因是發(fā)生了基因突變中的

 

．
（2）異常mRNA是突變基因經(jīng)

 

產(chǎn)生，其降解產(chǎn)物為

 

．如果異常mRNA不發(fā)生降解，細(xì)胞內(nèi)就會產(chǎn)生肽鏈較

 

的異常蛋白．
（3）常染色體上的正常β一珠蛋白（血紅蛋白的組成部分）基因（A）既有顯性突變（A⁺），又有隱性突變（a），兩者均可導(dǎo)致β一地中海貧血癥．據(jù)下表分析：

基因型		aa	A+A	Aa
表現(xiàn)型		重度貧血	中度貧血	輕度貧血
原因 分析	能否發(fā)生NMD作用	能	②	能
	正常β珠蛋白合成情況	①	合成少量	合成少量
	異常β珠蛋白合成情況	不合成	合成	不合成

表中①應(yīng)為

 

，表中②應(yīng)為

 

．除表中所列外，貧血患者的基因型還有

 

．

Answer 1

考點：遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯

專題：

分析：本題是對基因突變的概念、轉(zhuǎn)錄和翻譯過程、基因?qū)π誀畹目刂频木C合性考查，回憶基因突變的概念、轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程和產(chǎn)物、基因?qū)π誀畹目刂七^程，然后分析題干和題圖獲取有效信息，根據(jù)相關(guān)知識點和相關(guān)信息解答問題．

解答： 解：（1）基因?qū)π誀畹目刂品绞剑孩倩�因通過控制酶的合成來影響細(xì)胞代謝，進而間接控制生物的性狀；②基因通過控制蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)來直接控制性狀．β一地中海貧血癥（紅細(xì)胞中含有異常血紅蛋白或缺少正常血紅蛋白）體現(xiàn)了基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．基因突變是DNA中堿基對的增添、缺失或替換而引起基因結(jié)構(gòu)的改變，若基因突變是由堿基對增添或缺失引起的，則轉(zhuǎn)錄形成的mRNA與正常mRNA的長度不同，而圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同，由此可推知終止密碼子提前出現(xiàn)的原因是基因中的堿基對發(fā)生了替換．
（2）mRNA是轉(zhuǎn)錄形成的；mRNA的基本組成單位是核糖核苷酸，因此mRNA降解產(chǎn)物是核糖核苷酸；分析題圖可知，異常mRNA種間出現(xiàn)了終止密碼子，因此如果異常mRNA不發(fā)生降解，細(xì)胞內(nèi)翻譯過程會產(chǎn)生肽鏈較短的異常蛋白質(zhì)．
（3）①分析表格中的信息可知，基因型為A⁺A和A⁺a分別患中度貧血和輕度貧血，合成的β一珠蛋白少，基因型為aa的個體，重度貧血，因此不能合成β一珠蛋白；
②基因型為aa和Aa的個體都能發(fā)生NMD作用，基因型為A⁺A的個體不含有a基因，因此不能發(fā)生NMD作用．
③顯性突變（A⁺）和隱性突變（a），均可導(dǎo)致β一地中海貧血癥，因此除表中所列外，貧血患者的基因型還有A⁺A⁺、A⁺a．
故答案為：
（1）控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接   堿基對的替換
（2）轉(zhuǎn)錄　  4種核糖核苷酸　　　　　短
（3）不合成  不能   A⁺A⁺、A⁺a

點評：對于基因突變的概念、轉(zhuǎn)錄和翻譯過程、基因?qū)π誀畹目刂频睦斫獍盐罩�識點間的內(nèi)在聯(lián)系是本解題的關(guān)鍵，分析題干和題圖獲取信息，并利用相關(guān)信息和所學(xué)知識點進行推理的能力是本題考查的重點．