Question

16．請根據(jù)以下信息回答問題：
（1）A圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加（成年人隨著年齡增大發(fā)病數(shù)急劇上升）．
（2）Klinefelter綜合癥（XXY）是一種染色體異常遺傳病，現(xiàn)已知父親色覺正常（X^BY）、母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個(gè)色覺正常的Klinefelter綜合癥患者，其病因是患者雙親中的父親產(chǎn)生配子時(shí)，在減數(shù)第一次分裂過程中發(fā)生異常．
（3）B圖是某家族遺傳系譜（色覺正�；�因?yàn)锽，紅綠色盲基因?yàn)閎，正常膚色基因?yàn)锳，白化病基因?yàn)閍）．4號個(gè)體的基因型為AaX^BX^b．8號個(gè)體的基因型為aaX^BX^B或aaX^BX^b．7號個(gè)體完全不攜帶這兩種致病基因的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）若一個(gè)卵原細(xì)胞的一條染色體上的某基因在復(fù)制時(shí)一條脫氧核苷酸鏈中一個(gè)A替換成T，則由該卵原細(xì)胞產(chǎn)生的卵細(xì)胞攜帶該突變基因的概率是$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 1、分析曲線圖：染色體異常的遺傳病在出生前發(fā)病率較高，單基因遺傳病在青春期發(fā)病率較高，多基因遺傳病發(fā)病率較高的是成年以后．
2、分析系譜圖：白化病是常染色體隱性遺傳病，色盲是伴X染色體隱性遺傳�。�
3、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：（1）多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)之一是成年人發(fā)病率顯著增加．
（2）現(xiàn)已知父親色覺正常（X^BY）、母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個(gè)色覺正常的Klinefelter綜合癥患者，則該患者的基因型是X^BX^bY，其中母親提供的配子的基因型是X^b，則父親提供配子的基因型是X^BY，說明初級精母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂的后期同源染色體沒有分開．
（3）8號個(gè)體的基因型是aa，所以4號個(gè)體的基因型是Aa，由于2號個(gè)體的基因型是X^bY，所以⁴號個(gè)體的基因型是X^BX^b，則8號個(gè)體的基因型是X^BX^B或X^BX^b；3、4的基因型分別是AaX^BY、AaX^BX^b，所以7號個(gè)體是男性，一定不攜帶色盲基因，可能的基因型是AA或Aa，是AA的可能性是$\frac{1}{3}$．
（4）若一個(gè)卵原細(xì)胞的一條染色體上的某基因在復(fù)制時(shí)一條脫氧核苷酸鏈中一個(gè)A替換成T，由該DNA復(fù)制形成的子代DNA有一條是變異的，一條是正常的，它的同源染色體則是正常的，這4條DNA分子分別到4個(gè)子細(xì)胞中，所以不正常配子的概率是$\frac{1}{4}$．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加（成年人隨著年齡增大發(fā)病數(shù)急劇上升）
（2）父親  第一
（3）AaX^BX^b      aaX^BX^B或aaX^BX^b $\frac{1}{3}$  
（4）$\frac{1}{4}$

點(diǎn)評 本題結(jié)合曲線圖和系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及實(shí)例，能分析曲線圖和系譜圖，并從中提取有效信息準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)，屬于考綱理解層次的考查．