Question

（8分）人類“軟骨發(fā)育不全”的致病基因是位于4號染色體上的顯性基因D，且致病基因純合的個體在胎兒期死亡；人類“黏多糖貯積癥Ⅱ型” 由位于X染色體上的一對基因（E、e）控制。下圖是一個家系圖(Ⅱ-5和Ⅱ-6是雙胞胎姐弟)。請回答（不考慮基因突變）：

（1）基因 （填E或e）是“黏多糖貯積癥Ⅱ型”的致病基因；Ⅱ5可能產生的卵細胞的基因型是 。Ⅲ9的致病基因來自于第Ⅰ代的 號個體。

（2）Ⅱ8是Ⅱ7的姐姐，尚未檢測其基因型，據圖推測Ⅱ8是雜合子的概率是 。

（3）DNA探針可用于檢測家系成員的基因型，方法和結果如下圖所示：

①在適當時抽取羊水，采用圖二所示的方法可診斷胎兒是否攜帶致病基因，這是因為羊水中含有 細胞。

②PCR擴增DNA時獲得單鏈模板的方式是 。

③圖二結果A中的雜交斑是由哪兩種單鏈形成的？ 。若檢測圖一中Ⅰ2的基因型，檢測的結果是圖二所示的結果 （填：A/B/C）。

Answer 1

（1）e dXE 、dXe 4

（2）5/6

（3）①（脫落的）胎兒

②通過高溫加熱

③基因E探針和（待測的）與之互補的單鏈 B

【解析】

試題分析：

（1）根據圖形分析可知，Ⅰ1、Ⅰ2正常，而Ⅱ—6會患“黏多糖貯積癥Ⅱ型”，說明該病是隱性遺傳病，由于題干軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病，則“黏多糖貯積癥Ⅱ型”為伴X染色體隱性遺傳病，受隱性致病基因e控制；由圖中Ⅱ6是只患“黏多糖貯積癥Ⅱ型”的男性，其基因型為ddXeY，而其父母正常，說明父母的基因型分別是ddXEXe、ddXEY，則的Ⅱ5基因型可能是：1/2ddXEXE或1/2ddXEXe，其產生的卵細胞的基因型可能是dXE、dXe；Ⅲ9患“黏多糖貯積癥Ⅱ型”，其致病基因直接來自于Ⅱ7，而Ⅱ7致病基因來自于第Ⅰ代的 4號個體。

（2）圖中Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ7只患軟骨發(fā)育不全（D-XE-），而Ⅱ7的兒子Ⅲ9只患黏多糖貯積癥Ⅱ型（ddXeY），所以Ⅱ7的基因型是DdXEXe，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分別是DdXEY、DdXEXe，已知Ⅱ8是Ⅱ7的姐姐，且基因DD純合致死，所以Ⅱ8基因型是純合子的可能性是1/3×1/2＝1/6，雜合子的概率是1-1/6=5/6。

（3）①因為人類母體的羊水中含有胎兒細胞，所以在適當時抽取羊水，采用圖二所示的方法可診斷胎兒是否攜帶致病基因。

②PCR是體外DNA擴增技術，其解開雙螺旋不需要解旋酶和ATP，而是通過高溫加熱實現的。

③圖二結果A中的雜交斑是由基因E探針和與之互補的單鏈雜交形成的；圖一中Ⅰ2的基因型是ddXEXe，則其與E探針和e探針都有雜交區(qū)，如圖二B所示的結果。

考點：本題考查人類遺傳病、遺傳病的檢測和預防的有關知識，意在考查考生識圖能力和理解所學知識的要點，把握知識間的內在聯系的能力。

考點分析： 考點1：人類遺傳病與優(yōu)生 試題屬性

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