Question

18．鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭?xì)胞貧血癥基因（Hbs）引起的．在非洲地區(qū)黑人中有4%的人是該病患者，會在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細(xì)胞是鐮刀形．
（1）某表現(xiàn)型正常的非洲裔夫婦，若他們的孩子已經(jīng)出生，檢查孩子是否患病的方法是顯微鏡下觀察紅細(xì)胞形態(tài)；若孩子尚未出生，可以來用從羊水中收集少量胎兒的細(xì)胞，提取出DNA，用PCR技術(shù)進(jìn)行復(fù)制，然后通過基因診斷（DNA分子雜交）的方法確認(rèn)胎兒是否正常．

（2）圖甲是正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段，若用MstⅡ限制酶切割圖中正常紅細(xì)胞基因片段，則會出現(xiàn)6個相同的黏性末端．
（3）若用MstⅡ限制酶切割胎兒DMA后，用凝膠電泳分離酶切片段，片段越大，在凝膠帶上距離加樣孔越近．加熱使酶切片段解旋后，用焚光標(biāo)記的CFGACTCCT序列與其雜交，熒光出現(xiàn)的位置可能有下圖乙所示的三種結(jié)果．若出現(xiàn)B結(jié)果，則說明胎兒患��；若出現(xiàn)C結(jié)果，則說明胎兒是攜帶者．

Answer 1

分析 圖甲為正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段，可見鐮刀形細(xì)胞貧血癥是堿基對發(fā)生替換導(dǎo)致的，堿基發(fā)生改變后，中間位置的MstⅡ限制酶切割位點(diǎn)消失，即致病基因中不存在MstⅡ限制酶切割位點(diǎn)．
圖乙中，用熒光標(biāo)記的CTGACTCCT序列與其雜交，A中的DNA條帶較輕，并且只有一種類型的條帶，因此可以確定為正常血紅蛋白基因被切割形成的左側(cè)片段，即只含有顯性基因；B中的DNA條帶較重，并且只有一種類型，因此可以確定為鐮刀形細(xì)胞貧血癥基因的一條鏈與熒光標(biāo)記的序列進(jìn)行了雜交，即只含有致病基因；則C中同時具有正�；�因和致病基因，為該病致病基因的攜帶者．

解答 解：（1）若孩子尚未出生，則可從羊水中收集少量胎兒的細(xì)胞，提取出DNA，利用PCR技術(shù)大量復(fù)制，然后進(jìn)行基因診斷．若孩子已出生，可在光學(xué)顯微鏡下觀察紅細(xì)胞形態(tài)，即可診斷其是否患�。�
（2）分析圖解可知，正常紅細(xì)胞基因片段上有3個該酶的切割位點(diǎn)，若用MstⅡ限制酶切割圖中正常紅細(xì)胞基因片段，則會出現(xiàn)3×2=6個相同的黏性末端．
（3）由于基因突變后酶切位點(diǎn)的丟失，使酶切片段長，根據(jù)題意片段越大，在凝膠上離加樣孔越近，可知B為胎兒患病，C中出現(xiàn)兩條雜交帶所以為攜帶者．
故答案為：
（1）顯微鏡下觀察紅細(xì)胞形態(tài)    PCR    基因診斷（DNA分子雜交）
（2）6
（3）B     C

點(diǎn)評 本題結(jié)合正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段示意圖，考查基因分離定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用、人類遺傳病、基因突變等知識，要求學(xué)生掌握基因分離定律的實(shí)質(zhì)，能根據(jù)系譜圖判斷其遺傳方式；掌握基因突變的概念及特點(diǎn)；識記預(yù)防人類遺傳病的措施，能結(jié)合所學(xué)的知識答題．