Question

17．現(xiàn)有一種常見遺傳病，某正常人無致病基因，甲，乙，丙三人均表現(xiàn)正常，該四人5號(hào)和18號(hào)染色體上相關(guān)基因?qū)��?yīng)部分的堿基排列如表所示，請(qǐng)分析回答問題：

	正常人	甲	乙	丙
5號(hào)染色體	GAA	GTA	GAA	GTA
18號(hào)染色體	TAA	TAA	CAA	TAA

（1）表中所示甲的5號(hào)染色體上，該部位堿基排列順序變?yōu)镚TA的根本原因是基因突變的結(jié)果．準(zhǔn)確地講是基因結(jié)構(gòu)中發(fā)生了堿基對(duì)替換
（2）甲、乙、丙三人表現(xiàn)正常的原因可能有：①突變后的基因?yàn)殡[性基因；②突變后的基因控制合成的蛋白質(zhì)不變．
（3）若表中標(biāo)明堿基的那條鏈為非模板鏈，請(qǐng)寫出乙個(gè)體第18號(hào)染色體上該基因片段轉(zhuǎn)錄成的密碼子為CAA．
（4）若甲、乙、丙體內(nèi)變化的基因均為致病基因，且甲為女性，乙、丙為男性，則甲不宜和丙組成家庭，因?yàn)樗麄兯�生后代患相關(guān)遺傳病的概率為$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 1、基因突變是DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，基因突變后，轉(zhuǎn)錄形成的密碼子發(fā)生改變，導(dǎo)致翻譯形成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列改變而引起生物性狀改變．
2、基因突變不一定引起生物性狀改變的原因：①密碼子具有簡(jiǎn)并性，基因突變后轉(zhuǎn)錄形成的密碼子雖然不同，但是翻譯形成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列不變，②顯性純合子的一個(gè)顯性基因突變成隱性基因．

解答 解：（1）由表格信息可知，與正常人相比，甲的5號(hào)染色體上，該部位堿基排列順序變?yōu)镚TA的根本原因是基因突變，準(zhǔn)確地講是基因結(jié)構(gòu)中發(fā)生了堿基對(duì)替換，由A-T堿基對(duì)替換成T-A堿基對(duì)．
（2）甲、乙、丙3個(gè)人都有致病基因，但是都表現(xiàn)正常，可能的原因是①突變后的基因?yàn)殡[性基因；②突變后的基因控制合成的蛋白質(zhì)不變．
（3）若表中標(biāo)明堿基的那條鏈為非模板鏈，則乙個(gè)體第18號(hào)染色體上該基因片段轉(zhuǎn)錄的模板鏈的堿基序列是GTT，轉(zhuǎn)錄形成的密碼子是CAA．
（4）甲5號(hào)染色體上含有致病基因，丙的5號(hào)染色體上也含有致病基因，二者都是一種遺傳病致病基因的攜帶者，因此甲和丙組成家庭，后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增大，為$\frac{1}{4}$，不宜組成家庭．
故答案為：
（1）基因突變   堿基對(duì)替換
（2）隱性基因    控制合成的蛋白質(zhì)
（3）CAA
（4）丙    $\frac{1}{4}$

點(diǎn)評(píng) 本題的知識(shí)點(diǎn)是基因突變的概念及對(duì)生物性狀的影響，轉(zhuǎn)錄和翻譯過程，人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，旨在考查學(xué)生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)，并應(yīng)用相關(guān)知識(shí)結(jié)合題干信息進(jìn)行推理、解答問題．