Question

12．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱(chēng)為苯丙酮尿癥（PKU），正常人群中每70人有l(wèi)人是該致病基因的攜帶者（顯、隱性基因分別用A、a表示）．圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ₁、Ⅱ₂、Ⅱ₃及胎兒Ⅲ₁（羊水細(xì)胞）的DNA經(jīng)限制酶MspⅠ消化，產(chǎn)生不同的片段（kb表示千堿基對(duì)），經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見(jiàn)圖2．請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）Ⅰ₁、Ⅱ₁的基因型分別為Aa、aa．
（2）依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒Ⅲ₁的基因型是Aa．Ⅲ₁長(zhǎng)大后，若與正常異性婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為$\frac{279}{280}$．
（3）若Ⅱ₂和Ⅱ₃生的第2個(gè)孩子表型正常，長(zhǎng)大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的46.67倍．
（4）已知人類(lèi)紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳�。ㄖ虏』�因用b表示），Ⅱ₂和Ⅱ₃色覺(jué)正常，Ⅲ₁是紅綠色盲患者，則Ⅲ₁兩對(duì)基因的基因型是AaX^bY．若Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一正常女孩．長(zhǎng)大后與正常男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為$\frac{1}{3360}$．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：Ⅱ₁為患病女孩，而其父母正常，說(shuō)明苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳�。�根據(jù)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交結(jié)果，Ⅱ₁、Ⅱ₂、Ⅱ₃、Ⅲ₁的基因型分別為aa、Aa、Aa、Aa．

解答 解：（1）由于Ⅱ₁為患病，且屬于常染色體隱性遺傳病，所以其基因型為aa．由于Ⅰ₁正常，所以其基因型為Aa．
（2）依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒Ⅲ₁的基因型是Aa．Ⅲ₁長(zhǎng)大后，若與正常異性婚配，由于正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者，所以生一個(gè)正常孩子的概率為1-$\frac{1}{70}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{279}{280}$．
（3）若Ⅱ₂和Ⅱ₃生的第2個(gè)孩子表型正常，其基因型為AA或Aa，長(zhǎng)大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{70}×\frac{1}{4}$；又正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是$\frac{1}{70}×\frac{1}{70}×\frac{1}{4}$．因此，前者是后者的$\frac{2}{3}×\frac{1}{70}×\frac{1}{4}$÷$\frac{1}{70}×\frac{1}{70}×\frac{1}{4}$=140÷3=46.67倍．
（4）根據(jù)Ⅱ₂和Ⅱ₃色覺(jué)正常，Ⅲ₁是紅綠色盲患者，則Ⅲ₁兩對(duì)基因的基因型是AaX^bY，Ⅱ₂和Ⅱ₃的基因型分別為AaX^BY和AaX^BX^b．若Ⅱ₂和Ⅱ₃再生一正常女孩，其基因型是$\frac{2}{3}$Aa、$\frac{1}{2}$X^BX^b．長(zhǎng)大后與正常男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為$\frac{2}{3}×\frac{1}{70}×\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{3360}$．
故答案為：
（1）Aa、aa  
（2）Aa  $\frac{279}{280}$
（3）46.67    
（4）AaX^bY     $\frac{1}{3360}$

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查伴性遺傳、基因自由組合定律的應(yīng)用，意在考查考生分析題圖提取有效信息的能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力．