Question

如圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險，請分析回答：

（1）圖1中多基因遺傳病的顯著特點是

 

．
（2）AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性遺傳病．父、母方第15號染色體上相關(guān)基因的作用機理分別如圖2所示．請分析回答以下問題：
①研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只在神經(jīng)組織中UBE3A基因表達才會被抑制，說明該基因的表達具有

 

性．
②由于UBE3A基因和SNRPN基因

 

，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律．
③對絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進行測序，相應(yīng)部分堿基序列如圖3所示．
由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是

 

，導(dǎo)致基因突變．
（3）人類第7和第9號染色體之間可發(fā)生相互易位（細胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未發(fā)生變化）如圖4甲所示，圖4乙為某癡呆患者的家族系譜圖．已知Ⅰ-2、Ⅱ-2為圖4甲所示染色體易位的攜帶者，后代如果出現(xiàn)9號染色體“部分三體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體某一片段有三份），則表現(xiàn)為癡呆，如果出現(xiàn)9號染色體“部分單體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體某一片段的缺失），后代早期流產(chǎn)．現(xiàn)已知Ⅰ-2、Ⅱ-2的后代中有因早期流產(chǎn)而導(dǎo)致胎兒不能成活的，Ⅲ-3已出生且為

7

9

染色體易位攜帶者（含有A⁺、B^-易位染色體）的概率是

 

．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：1、分析題圖1曲線可知，染色體異常遺傳病在胚胎時期容易死亡，出生后，染色體異常遺傳病的發(fā)病率很低；單基因遺傳病在出生后青春期之前的發(fā)病情況是隨年齡的增加先升高后降低；多基因遺傳病出生后隨年齡增加，逐漸降低，當青春期之后，隨年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升；
2、分析題圖2、3：UBE3A蛋白由位于15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達．
3、分析圖4：第7號染色體和第9號之間發(fā)生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-；9號染色體“部分三體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，其染色體組合為A⁺ABB；9號染色體“部分單體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），后代早期流產(chǎn)，其染色體組合為AABB^-；正常個體的染色體組合為AABB．

解答： 解：（1）根據(jù)題意和圖示分析可知：多基因遺傳病的特點是成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加．
（2）①人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只在神經(jīng)組織中UBE3A基因表達才會被抑制，說明該基因的表達具有選擇性．
②由圖可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律．
③由于來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基因不能表達，再結(jié)合圖2可推知，絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是：來自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基（對）的替換，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生．
（3）乙圖中Ⅱ-1是正常個體，其染色體組合為AABB，Ⅱ-2是攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色體組合類型及比例為A⁺ABB^-：AABB^-：A⁺ABB：AABB=1：1：1：1，其中染色體組合為AABB^-的個體早期流產(chǎn)導(dǎo)致胎兒不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代為7或9染色體易位攜帶者的概率是

1

3

．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加
（2）①選擇性 
②位于一對同源染色體上   
③來自母方的UBE3A基因堿基（對）的替換
（3）

1

3

點評：本題結(jié)合圖解，考查基因突變、染色體變異等知識及遺傳病的相關(guān)知識，要求考生識記基因突變的概念及原因；識記染色體變異的種類，能結(jié)合題中和圖中信息準確答題，屬于考綱識記和理解層次的考查．