Question

10．下面如圖左表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，右圖是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因?yàn)锽與b），請(qǐng)據(jù)圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG）．
（1）圖中的①表示基因突變，α鏈堿基組成CAT，β鏈堿基組成GUA．
（2）DNA由正常變?yōu)楫惓Ｊ怯捎谄湓趶?fù)制過程中，可能由于某種原因發(fā)生差錯(cuò)，使堿基發(fā)生局部改變，從而改變了遺傳信息．
（3）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳�。�
（4））Ⅱ8基因型是BB/Bb，Ⅱ6和Ⅱ7再生一個(gè)患病女孩的概率為$\frac{1}{8}$．要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB．

Answer 1

分析 1、中心法則認(rèn)為遺傳信息的流動(dòng)途徑包括：DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯過程及RNA分子的復(fù)制、逆轉(zhuǎn)錄過程．
2、基因突變是由于DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變；基因突變后，轉(zhuǎn)錄形成的密碼子發(fā)生變化，從而使翻譯形成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列改變進(jìn)而會(huì)引起生物性狀的改變；基因突變的特點(diǎn)是普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻性和多害少利性等．
3、分析圖甲可知，β鏈?zhǔn)且驭伶湠槟０遛D(zhuǎn)錄形成的，α鏈的堿基序列是CAT，β鏈的堿基序列是GUA；分析圖乙可知，3和4正常，生有患病的女兒9，說明該病是常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）分析題圖可知，①如果是遺傳信息的流動(dòng)途徑則為DNA復(fù)制過程，發(fā)生了基因突變；按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，α鏈的堿基序列是CAT，β鏈的堿基序列是GUA．
（2）在DNA復(fù)制過程中，由于堿基對(duì)發(fā)生了替換，導(dǎo)致DNA堿基對(duì)序列發(fā)生局部改變，從而改變了遺傳信息．
（3）由圖乙知，3和4正常，生有患病的女兒9，說明鐮刀型貧血癥是常染色體隱性遺傳�。�
（4）Ⅱ₆和Ⅱ₇正常，生有患病的兒子，因此6和7是致病基因的攜帶者，基因型為Bb；Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生出鐮刀型貧血癥患者的概率是bb=$\frac{1}{4}$；$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$；Ⅱ9是鐮刀型貧血癥患者，基因型為bb，如果保證Ⅱ₉婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB．
故答案為：（1）基因突變   CAT   GUA
（2）復(fù)制   堿基   遺傳信息
（3）常   隱
（4）BB/Bb     $\frac{1}{8}$    BB

點(diǎn)評(píng) 本題具有一定的難度，屬于考綱中理解、應(yīng)用層次的要求，考查了系譜圖的分析、基因分離定律的應(yīng)用等知識(shí)，要求考生具有一定的判斷推理能力，并能熟練運(yùn)用基因的分離定律進(jìn)行相關(guān)計(jì)算．