Question

產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用 B 超檢查和基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種疾�。�已知抗維生素 D 佝僂病是一種 X 染色體顯性遺傳�。ㄓ肈、d 表示該對等位基因）．現(xiàn)有兩位孕婦甲與乙，甲正常但丈夫為該病患者，乙為該病患者但其父親和丈夫都正常．
（1）醫(yī)生對甲、乙進行遺傳咨詢后，對甲提出如下防治對策和建議：從母體羊水中取脫落的胎兒細胞，通過檢驗

 

確定胎兒性別，因為如果胎兒為女性則全部發(fā)病，胎兒為男性則

 

；對乙提出如下防治對策和建議：用放射性同位素或熒光分子標記的

 

作探針，對胎兒進行基因診斷，其原理是

 

．因為理論上，乙的后代有

 

（概率）患�。�
（2）現(xiàn)對乙孕婦及其丈夫和他們的雙胞胎孩子用同位素標記的探針進行基因診斷．檢測基因d的探針稱為d探針，檢測基因D的探針稱為D探針．先采用PCR方法擴增該對等位基因，然后將PCR產(chǎn)物吸附在一種膜上形成斑點，每次做相同的兩份膜，分別用D探針和d探針雜交，可以觀察到如下結(jié)果：根據(jù)雜交結(jié)果，判斷個體2和3的性別分別為

 

、

 

，他們

 

（能/不能）繼續(xù)孕育．

Answer 1

考點：人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,伴性遺傳

專題：

分析：抗維生素 D 佝僂病是一種 X 染色體顯性遺傳病，甲正常但丈夫為該病患者，則有X^dX^d×X^DY→X^DX^d、X^dY，女兒全患病，兒子全正常．乙為該病患者但丈夫正常，該女性的父親正常，則有乙的基因型為X^DX^d，她丈夫的基因型為 X^dY，X^DX^d×X^dY→X^DX^d：X^dX^d：X^DY：X^dY=1：1：1：1，后代男女各有

1

2

概率患病，所以，不能通過性別鑒定的方法來判定后代是否患�。�

解答： 解：（1）在生活實際中，醫(yī)生會根據(jù)遺傳病的具體遺傳特點及雙親的具體基因型做出防治對策和建議．本題中，甲夫婦的基因型分別為：X^DY、X^dX^d，乙夫婦的基因型分別為：X^dY、X^DX^d．因而，甲夫婦的子女中，凡女兒都患病，凡兒子都正常，也就是說，只要對甲夫婦的小孩進行性別檢測就可控制子代中遺傳病的發(fā)生；乙夫婦的子女中，兒子和女兒都有可能得到母親的致病基因，因而他們都有

1

2

患病的概率，也就是說，只通過性別檢測不能判斷乙夫婦子女的患病情況，這就需要進行基因檢測．
（2）據(jù)圖，2號個體與3號個體均無D基因，但2號用d作探針檢測后的斑點較淺，而3號較深，因而他們的基因型分別為X^dY、X^dX^d．即2號為男性，3號為女性，且該孕婦的基因型為X^DX^d，丈夫正常，基因型為X^dY，故可繼續(xù)孕育，但需對后代做基因檢測．
故答案為：
（1）性染色體  全部正常  DNA  DNA分子雜交 

1

2

（2）男性  女性  能

點評：本題考查了遺傳病的檢測和預(yù)防，解答本題的關(guān)鍵是掌握伴性遺傳的特點及解答規(guī)律，以及識圖運用能力．