Question

產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用 B 超檢查和基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種疾病．已知抗維生素 D 佝僂病是一種 X 染色體顯性遺傳�。ㄓ肈、d 表示該對(duì)等位基因）．現(xiàn)有兩位孕婦甲與乙，甲正常但丈夫?yàn)樵摬』颊�，乙為該病患者但其父親和丈夫都正常．
（1）醫(yī)生對(duì)甲、乙進(jìn)行遺傳咨詢后，對(duì)甲提出如下防治對(duì)策和建議：從母體羊水中取脫落的胎兒細(xì)胞，通過(guò)檢驗(yàn)

 

確定胎兒性別，因?yàn)槿绻�胎兒為女性則全部發(fā)病，胎兒為男性則

 

；對(duì)乙提出如下防治對(duì)策和建議：用放射性同位素或熒光分子標(biāo)記的

 

作探針，對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷，其原理是

 

．因?yàn)槔碚撋�，乙的后代�?div id="d5dl7pr" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

（概率）患�。�
（2）現(xiàn)對(duì)乙孕婦及其丈夫和他們的雙胞胎孩子用同位素標(biāo)記的探針進(jìn)行基因診斷．檢測(cè)基因d的探針?lè)Q為d探針，檢測(cè)基因D的探針?lè)Q為D探針．先采用PCR方法擴(kuò)增該對(duì)等位基因，然后將PCR產(chǎn)物吸附在一種膜上形成斑點(diǎn)，每次做相同的兩份膜，分別用D探針和d探針雜交，可以觀察到如下結(jié)果：根據(jù)雜交結(jié)果，判斷個(gè)體2和3的性別分別為

 

、

 

，他們

 

（能/不能）繼續(xù)孕育．

Answer 1

考點(diǎn)：人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,伴性遺傳

專題：

分析：抗維生素 D 佝僂病是一種 X 染色體顯性遺傳病，甲正常但丈夫?yàn)樵摬』颊�，則有X^dX^d×X^DY→X^DX^d、X^dY，女兒全患病，兒子全正常．乙為該病患者但丈夫正常，該女性的父親正常，則有乙的基因型為X^DX^d，她丈夫的基因型為 X^dY，X^DX^d×X^dY→X^DX^d：X^dX^d：X^DY：X^dY=1：1：1：1，后代男女各有

1

2

概率患病，所以，不能通過(guò)性別鑒定的方法來(lái)判定后代是否患�。�

解答： 解：（1）在生活實(shí)際中，醫(yī)生會(huì)根據(jù)遺傳病的具體遺傳特點(diǎn)及雙親的具體基因型做出防治對(duì)策和建議．本題中，甲夫婦的基因型分別為：X^DY、X^dX^d，乙夫婦的基因型分別為：X^dY、X^DX^d．因而，甲夫婦的子女中，凡女兒都患病，凡兒子都正常，也就是說(shuō)，只要對(duì)甲夫婦的小孩進(jìn)行性別檢測(cè)就可控制子代中遺傳病的發(fā)生；乙夫婦的子女中，兒子和女兒都有可能得到母親的致病基因，因而他們都有

1

2

患病的概率，也就是說(shuō)，只通過(guò)性別檢測(cè)不能判斷乙夫婦子女的患病情況，這就需要進(jìn)行基因檢測(cè)．
（2）據(jù)圖，2號(hào)個(gè)體與3號(hào)個(gè)體均無(wú)D基因，但2號(hào)用d作探針檢測(cè)后的斑點(diǎn)較淺，而3號(hào)較深，因而他們的基因型分別為X^dY、X^dX^d．即2號(hào)為男性，3號(hào)為女性，且該孕婦的基因型為X^DX^d，丈夫正常，基因型為X^dY，故可繼續(xù)孕育，但需對(duì)后代做基因檢測(cè)．
故答案為：
（1）性染色體  全部正常  DNA  DNA分子雜交 

1

2

（2）男性  女性  能

點(diǎn)評(píng)：本題考查了遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，解答本題的關(guān)鍵是掌握伴性遺傳的特點(diǎn)及解答規(guī)律，以及識(shí)圖運(yùn)用能力．