Question

(15分)某家族有兩種遺傳�。害碌刂泻Ｘ氀�(“地貧”)是由于11號(hào)染色體上β-基因突變導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系如表2；蠶豆病是只在X染色體上G6PD酶基因顯性突變（用D表示）導(dǎo)致該酶活性降低而引起的，但女性攜帶者表現(xiàn)正常，請(qǐng)回答：

（1）β-基因突變可產(chǎn)生β+基因和β0基因，體現(xiàn)了基因突變的 ，從生物多樣性角度來(lái)看，這體現(xiàn)了__________多樣性。

（2）對(duì)家系部分成員的DNA用 酶來(lái)獲取β基因片段。并對(duì)該基因片段進(jìn)行PCR擴(kuò)增后的產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖1和表2，推斷II-8的基因型為 （兩對(duì)基因）。

（3）III-11個(gè)體的蠶豆病致病基因來(lái)自其親本的___ 個(gè)體。

（4）若圖中II-9已懷孕則M個(gè)體出現(xiàn)蠶豆病的概率是_______ _。為避免M遺傳病的出生,應(yīng)采取的產(chǎn)前診斷方法是____________。

（5）比較三種細(xì)胞內(nèi)的X染色體數(shù)：正常人的受精卵 II-9的體細(xì)胞 II-9的次級(jí)卵母細(xì)胞（填“>”、“”、“<”、“”、或“=”）。

Answer 1

（1）不定向性 基因（遺傳）

（2）限制性核酸內(nèi)切 (限制) β+β-XdY或β0β-XdY或β-β-XdY

（3）II-6 （4）1/8 基因診斷 （5）≤ ≥

【解析】

試題分析：

（1）根據(jù)題意，β-基因既可以突變?yōu)棣?基因也可以突變?yōu)棣?基因，說(shuō)明基因突變具有不定向性。從生物多樣性的層次分析，屬于遺傳（即基因）多樣性。

（2）切剪DNA要用到基因的剪刀——限制性核酸內(nèi)切酶。地貧病為常染色體β基因控制的疾病，電泳圖顯示III-11個(gè)體患重型地貧，其基因型應(yīng)為β0β0或β+β+；若為β0β0 則可推得I-1基因型為β-β0，I-2基因型為β-β+，其I-1、I-2子女基因型為β-β-、β-β0、β-β+和β0β+（中間型地貧），因?yàn)镮I-8無(wú)異常表現(xiàn)，所以其基因型可能是β-β-、β-β0、β-β+三種。若為β+β+ 則I-1基因型為β-β+，I-2基因型為β-β0，其I-1、I-2子女基因型同樣是四種，β-β-、β-β0、β-β+和β0β+（中間型地貧），因?yàn)镮I-8無(wú)異常表現(xiàn)，所以其基因型仍舊是β-β-、β-β0、β-β+三種。蠶豆病為伴X顯性遺傳，患病基因?yàn)閄D，且女?dāng)y帶者不患病，II-8男性個(gè)體不患病，所以應(yīng)為XdY，綜合分析可得II-8基因型是：β-β-XdY或β-β0XdY或β-β+XdY。

（3）III-11男性個(gè)體的蠶豆病基因型為XDY，若來(lái)自父親，則父（II-5）必病，與圖示不符，所以只能來(lái)自母親（II-6）個(gè)體，XDXd女?dāng)y帶者表現(xiàn)正常。

（4）要求出M的基因型及其概率，需先推出其父母的基因型及其概率。根據(jù)（3）題分析可知，蠶豆病為伴X顯性遺傳，患病基因?yàn)閄D，且女?dāng)y帶者不患病，II-8男性個(gè)體不患病，所以應(yīng)為XdY；II-9個(gè)體的兄弟患病，可推其母親I-4的基因型為XDXd，父親I-3的基因型XdY，II-9為女性，則她的基因型為XDXd：XdXd=1:1，她與II-8XdY婚配，其后代患病概率為（1/2）XDXd×XdY→（1/8）XDY。在診斷遺傳病方面，基因診斷最為確切。

（5）正常人的性染色體組成為XX或XY，正常人的受精卵中的X染色體數(shù)為1條（男性）或2條（女性）；II-9個(gè)體為女性，其體細(xì)胞中X染色體數(shù)為或2條，所以正常人的受精卵中的X染色體數(shù)≤II-9體細(xì)胞中的X染色體數(shù)。卵原細(xì)胞減數(shù)分裂第一次分裂后期，細(xì)胞內(nèi)的一對(duì)X染色體分離，分別進(jìn)入到第一極體和次級(jí)卵母細(xì)胞內(nèi)，次級(jí)卵母細(xì)胞分裂后期由于著絲點(diǎn)分裂，含有的一條X染色體變?yōu)橐粚?duì)X姐妹染色體，所以II-9體細(xì)胞中的X染色體數(shù)≥II-9次級(jí)卵母細(xì)胞中的X染色體數(shù)。

考點(diǎn)：本題考查人類(lèi)遺傳病、減數(shù)分裂、基因突變、遺傳規(guī)律及伴性遺傳等相關(guān)知識(shí)，意在考查考生能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系，能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，通過(guò)比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問(wèn)題進(jìn)行解釋、推理，做出合理判斷或得出正確結(jié)論的能力。