Question

3．如圖表示人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因：
（1）圖中①②③表示的過(guò)程和堿基序列為①基因突變，②CAT，③GUA．
（2）在DNA復(fù)制過(guò)程中，由于出現(xiàn)“差錯(cuò)”，導(dǎo)致DNA內(nèi)部結(jié)構(gòu)（或堿基對(duì)序列）發(fā)生局部改變，從而改變了遺傳信息．
（3）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接原因是構(gòu)成血紅蛋白分子的多肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換（或血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常），根本原因是血紅蛋白基因發(fā)生了基因突變（或基因突變）．
（4）鐮刀型細(xì)胞貧血癥十分少見(jiàn)而且危害健康，說(shuō)明基因突變的特點(diǎn)是突變率低和多害少利．

Answer 1

分析 鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者控制血紅蛋白的基因中一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生改變，導(dǎo)致信使RNA中一個(gè)密碼子有GAA變成GUA，使得血紅蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變．

解答 解：（1）據(jù)圖分析，①表示基因突變，②位于DNA上，一條鏈?zhǔn)荊TA，則②為CAT，從左側(cè)觀(guān)察是以上面一條鏈為模板，則②為CAT，轉(zhuǎn)錄成的③為GUA．
（2）在DNA復(fù)制過(guò)程中，由于出現(xiàn)“差錯(cuò)”，導(dǎo)致DNA 內(nèi)部結(jié)構(gòu)（或堿基對(duì)序列）發(fā)生局部改變，從而改變了遺傳信息．
（3）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接原因是構(gòu)成血紅蛋白分子的多肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換；根本原因是 血紅蛋白基因發(fā)生了基因突變（或基因突變）．
（4）鐮刀型細(xì)胞貧血癥十分少見(jiàn)說(shuō)明基因突變的特點(diǎn)是突變率低，危害健康說(shuō)明基因突變多害少利．
故答案為：
（1）基因突變　CAT　GUA
（2）內(nèi)部結(jié)構(gòu)（或堿基對(duì)序列）
（3）構(gòu)成血紅蛋白分子的多肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換（或血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常）      血紅蛋白基因發(fā)生了基因突變（或基因突變）
（4）突變率低　多害少利

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因示意圖，考查基因突變，要求考生識(shí)記基因突變的相關(guān)知識(shí)，能準(zhǔn)確判斷圖中各過(guò)程的名稱(chēng)，掌握基因突變與生物性狀的關(guān)系．