Question

【題目】不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血癥，為常染色體上隱性遺傳病。半乳糖在身體中形成半乳糖脂，是構(gòu)成神經(jīng)系統(tǒng)的重要原料，又和其它糖類一樣，作為能量的來源。把半乳糖導入糖類的通常代謝途徑中，必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌�物（物質(zhì)C）。它在人體內(nèi)的正常代謝途徑示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因（設顯性基因分別為A、B、C）位于不同對的常染色體上。

（1）從半乳糖在人體內(nèi)正常代謝途徑可說明基因與性狀之間的關系有：

①______________________________________________________________；

②_____________________________________________________________。

（2）某研究性學習小組調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，結(jié)果與權威部門發(fā)布的不相符，可能原因有____________、_____________等。

（3）下表是一個患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內(nèi)三種酶的活性比較：（表中數(shù)值代表酶活性的大小，且數(shù)值越大酶活性越大）

	平均活性μM轉(zhuǎn)換/小時/g細胞（37℃）
	酶①	酶②	酶③
正常人（AABBCC）	0.1	4.8	0.32
半乳糖血癥患者	0.09	<0.02	0.35
患者的正常父親	0.05	2.5	0.17
患者的正常母親	0.06	2.4	0.33

①與酶①、酶②、酶③合成相關基因的遺傳遵循_________定律，理由是___________。

②寫出患者的正常父親的基因型：_______，若患者的父母再生一個孩子，患半乳糖血癥的概率為_________________________。

（4）苯丙酮尿癥（簡稱PKU）患者的血液中苯丙酮酸含量超標。為了檢測某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標，請根據(jù)提供的實驗材料和用具，設計相關的實驗步驟并預期實驗結(jié)果得出結(jié)論。

實驗原理：枯草桿菌在含有其生長抑制劑的培養(yǎng)基上不能正常生長。若用濾紙吸取PKU患兒血液，干燥成血斑，再將帶有血斑的濾紙覆蓋于含有枯草桿菌生長抑制劑的培養(yǎng)基上，因苯丙酮酸含量超標，枯草桿菌生長抑制劑分解，枯草桿菌可生長。

材料用具：帶有待測新生兒血液血斑的濾紙、帶有健康新生兒血液血斑的濾紙、枯草桿菌菌種、枯草桿菌生長抑制劑、培養(yǎng)基、接種環(huán)、培養(yǎng)箱等。

實驗步驟：

①分別向A、B培養(yǎng)基中加入等量的枯草桿菌生長抑制劑；

②________________________________________________________________________；

③________________________________________________________________________；

④________________________________________________________________________。

預期實驗結(jié)果、得出結(jié)論：

①_______________________________________________________________________；

②______________________________________________________________________。

Answer 1

【答案】 基因通過控制酶的合成來控制（半乳糖）代謝過程，進而控制生物體的性狀 多個基因控制一個性狀 調(diào)查的群體小 取樣不隨機 基因的自由組合 三對等位基因分別位于三對同源染色體上 AaBbCc 7/16 分別在A、B培養(yǎng)基上接種枯草桿菌 將帶有新生兒血斑的濾紙覆蓋于A培養(yǎng)基上，將帶有健康新生兒血斑的濾紙覆蓋于B培養(yǎng)基上 將A、B培養(yǎng)基在37℃的培養(yǎng)箱培養(yǎng)24h，觀察枯草桿菌的生長情況 A培養(yǎng)基中血斑區(qū)域有枯草桿菌菌落，B培養(yǎng)基中沒有，則新生兒苯丙酮酸超標 A、B培養(yǎng)基中都沒有枯草桿菌菌落，新生兒苯丙酮酸不超標

【解析】試題分析：梳理基因控制性狀的途徑、調(diào)查遺傳病的發(fā)病率的相關識，據(jù)此分析圖示信息，對(1)、(2)題進行解答。以題意“控制酶①、酶②、酶③合成的基因位于不同對的常染色體上”和表中呈現(xiàn)的“正常人的基因型、三種酶在不同個體中活性的大小”為切入點，準確定位這三對基因的遺傳遵循自由組合定律并明辨相應個體的基因型，對(3)題進行解答。解答(4)題，需從實驗目的（實驗探究某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標）入手，依據(jù)實驗原理和提供的材料用具明確實驗變量（自變量、無關變量），進而依據(jù)實驗設計應遵循的對照原則和單一變量原則進行實驗設計并預期實驗結(jié)果、得出結(jié)論。

(1)分析圖示可知，半乳糖在人體內(nèi)正常代謝途徑可說明：基因通過控制酶的合成來控制（半乳糖）代謝過程，進而控制生物體的性狀；同時也說明多個基因控制一個性狀。

(2)若調(diào)查的群體小或取樣不隨機，都會造成遺傳病發(fā)病率的調(diào)查出現(xiàn)誤差。

(3) ①控制酶①、酶②、酶③合成的三對等位基因分別位于三對同源染色體上，因此它們的遺傳遵循基因的自由組合定律。

②酶活性的大小取決于顯性基因的數(shù)量，顯性純合子中的某種酶的活性是雜合子中該酶活性的2倍，隱性純合子則近似于零。對比分析表中信息可知：表中半乳糖血癥患者的基因型是AAbbCC，患者的正常父親的基因型是AaBbCc，患者的正常母親的基因型是AaBbCC。該夫婦再生一個半乳糖血癥患者的概率為1—3/4(A_)×3/4(B_)＝7/16。

(4)本實驗的目的是實驗探究某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超標。依據(jù)實驗設計應遵循的原則以及實驗原理和提供的材料用具可知：自變量是攜帶不同嬰兒血液血斑的濾紙，其它對實驗結(jié)果有影響的無關變量應控制相同且適宜，所以實驗步驟如下：

①分別向A、B培養(yǎng)基中加入等量的枯草桿菌生長抑制劑；

②分別在A、B培養(yǎng)基上接種枯草桿菌；

③將帶有新生兒血斑的濾紙覆蓋于A培養(yǎng)基上，將帶有健康新生兒血斑的濾紙覆蓋于B培養(yǎng)基上；

④將A、B培養(yǎng)基在37℃的培養(yǎng)箱培養(yǎng)24h，觀察枯草桿菌的生長情況。

因“某新生兒”有可能是苯丙酮尿癥患者，也可能是健康的，因此在預期實驗結(jié)果時應分這兩種情況進行討論，再逆向作答，書寫結(jié)論：

①若新生兒苯丙酮酸超標，則A培養(yǎng)基中血斑區(qū)域有枯草桿菌菌落，B培養(yǎng)基中沒有。

②若新生兒苯丙酮酸不超標，則A、B培養(yǎng)基中都沒有枯草桿菌菌落。