Question

18．分析有關肥胖遺傳的資料，回答問題．
人類基因組中存在至少七對等位基因的單基因突變可不依賴環(huán)境因素而導致個體嚴重肥胖，即單基因肥胖．某家族的單基因肥胖不僅由第18號染色體上的R、r基因決定，而且還與第2號染色體上的M、m基因有關；R基因存在時不能形成黑皮素4受體，m基因純合時不能形成黑皮素原，其機理如圖所示．

（1）m基因形成的根本原因是基因突變．
（2）基于上述原理，該家族中體重正常個體應具有基因M和r，這兩種基因傳遞遵循的遺傳規(guī)律是基因的分離定律和基因的自由組合定律．圖2顯示該家族的肥胖遺傳系譜，其中Ⅰ-1是純合體，Ⅰ-2的基因型為mmRr．
（3）Ⅱ-4的基因型為MmRr．若Ⅱ-4與其他家族中的正常女性（純合體）婚配，生出嚴重肥胖孩子的概率是$\frac{1}{2}$．最近發(fā)現(xiàn)在第18號染色體上還存在與該家族單基因肥胖密切相關的隱性突變基因e．已知Ⅱ-5不含上述所有導致肥胖的突變基因，而Ⅱ-4同時攜帶E和e基因．
（4）若只考慮第18號染色體，則Ⅲ-6的基因型可能為re∥rE．
（5）若Ⅱ-4產(chǎn)生RMe型精子的概率是n，則基因R與E之間的交換值為4n．
（6）在酶X表達受阻的下列基因型個體中，注射促黑素細胞激素能緩解甚至治療嚴重肥胖的是BC（多選）．
A．EEMMRr     B．EeMmrr      C．EeMmrr    D．eeMMrr．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：R、r基因位于第18號染色體上，M、m基因位于第2號染色體上，所以其遺傳遵循基因的自由組合定律．

解答 解：（1）m基因是M基因的等位基因，其形成的根本原因是基因突變．
（2）由于m基因純合時不能形成阿黑皮素原，R基因存在時不能形成黑皮素4受體，所以該家族中體重正常個體應具有M基因和r基因．又這兩對基因分別位于兩對同源染色體上，所以這兩種基因傳遞遵循的遺傳規(guī)律是基因的分離定律和基因的自由組合定律．
（3）根據(jù)該家族的肥胖遺傳系譜中Ⅰ-1是純合體，Ⅰ-2的基因型為mmRr，可推斷Ⅱ-4的基因型為MmRr．若Ⅱ-4與其他家族中的正常女性（純合體MMrr）婚配，生出嚴重肥胖孩子（M_Rr）的概率是$\frac{1}{2}$．
（4）由于R、r基因位于第18號染色體上，且在第18號染色體上還存在與該家族單基因肥胖密切相關的隱性突變基因e，所以若只考慮第18號染色體，則Ⅲ-6的基因型可能為re∥rE．
（5）若Ⅱ-4產(chǎn)生RMe型精子的概率是n，則基因R與E之間的交換值為n×4=4n．
（6）由于m基因純合時不能形成黑皮素原，所以在酶X表達受阻的下列基因型個體中，注射促黑素細胞激素能緩解甚至治療嚴重肥胖的是BC．
故答案為：
（1）基因突變
（2）M    r    基因的分離定律和基因的自由組合定律
（3）MmRr  $\frac{1}{2}$
（4）re∥rE
（5）4n
（6）BC

點評 本題通過轉錄、翻譯和遺傳系譜圖，考查自由組合定律及人類遺傳病遺傳的特點和規(guī)律的相關知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．