Question

10．圖A中的曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險；圖B是甲�。ˋ-a）和乙�。˙-b）的遺傳系譜圖，均為單基因遺傳病，其中乙病為伴性遺傳�。�請分析回答下列問題：

（1）圖A中染色體異常遺傳病的顯著特點是大多數染色體異常遺傳病是致死的，所以染色體異常遺傳病出生率較低．
（2）圖B中甲病屬于常染色體顯性遺傳病，乙病屬于伴X隱性遺傳�。�
（3）Ⅱ-5的基因型為aaX^BX^B或aaX^BX^b，Ⅲ-12的致病基因來自于Ⅱ-7．
（4）假如Ⅲ-9和Ⅲ-12結婚，生育的孩子患甲病的概率是$\frac{2}{3}$，不患病的概率是$\frac{7}{14}$．

Answer 1

分析 從圖A曲線可知看出，多基因遺傳病的顯著特點成年人發(fā)病風險顯著增加（或隨著成年人年齡增加發(fā)病人數急劇上升），染色體異常遺傳病多數染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，遺傳病的發(fā)病率通常采用單基因遺傳病調查．
分析B圖：圖中3號和4號患甲病，出生正常的女兒8號，故甲病為常染色體顯性遺傳��；1號和2號都不患乙病，生患乙病的兒子6號，已知乙病為伴性遺傳病，故乙病為伴X染色體隱性遺傳病，據此作答．

解答 解：（1）大多數染色體變異遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，因此染色體異常遺傳病風險在出生后明顯低于胎兒期．
（2）首先確定遺傳病類型：由Ⅱ₃、Ⅱ₄，有中生無，知甲病為顯性，由Ⅱ₄、Ⅲ₁₀患病不一致，知甲病不是伴X顯，而是常染色體顯性；由Ⅱ₃、Ⅱ₄，無中生有，知乙病為隱性，由已知假設Ⅱ₃不是乙病基因的攜帶者，知乙病是伴X隱性遺傳�。�
（3）接著確定Ⅱ₅與Ⅲ₁₂基因型：不患甲病，故為aa，由Ⅰ₁、Ⅰ₂無乙病，Ⅱ₆患乙病，故Ⅰ₁、Ⅰ₂基因型為aaX^BY、AaX^BX^b，所以Ⅱ₅基因型為aaX^BX^B或aaX^BX^b，Ⅲ₁₂患乙病，由于乙病為伴X隱性遺傳病，故他的致病基因來自于其母親Ⅱ₇．
（4．）由Ⅱ₃、Ⅱ₄基因型分別為AaX^BY、AaX^B_，故Ⅲ₉為 $\frac{1}{3}$aaX^BX^B或 $\frac{2}{3}$aaX^BX^b，所以Ⅲ₁₂基因型為 $\frac{1}{3}$aaX^BY或 $\frac{2}{3}$aaX^BY．
最后算概率：先看每對基因，分別算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率為 $\frac{1}{3}$+$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{2}{3}$，患乙病的概率為 $\frac{1}{8}$，所以不患病的概率=（1-$\frac{2}{3}$）×（1-$\frac{7}{8}$）=$\frac{7}{24}$．
故答案為：
（1）大多數染色體異常遺傳病是致死的，所以染色體異常遺傳病出生率較低（2分）
（2）常染色體顯性  伴X隱性
（3）aaX^BX^B或aaX^BX^b Ⅱ-7
（4）$\frac{2}{3}$  $\frac{7}{14}$

點評 本題結合系譜圖，考查人類遺傳病及伴性遺傳，要求考生識記人類遺傳病的特點，能利用口訣，根據系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，進而判斷相應個體的基因型；同時能利用逐對分析法進行簡單的概率計算．