Question

14．以下是亳州市某中學(xué)高二年級(jí)生物興趣小組進(jìn)行遺傳病調(diào)查的一次調(diào)查結(jié)果：老王是一位五十多歲的男性，患有血中丙種球蛋白缺乏癥（XLA），這是一種B淋巴細(xì)胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病．據(jù)調(diào)查，老王的前輩正常，從老王這一代起出現(xiàn)患者，且均為男性，老王這一代的配偶均不攜帶致病基因，老王的兄弟在四十多歲時(shí)因該病去世．老王的姐姐生育了4子1女，兒子中3個(gè)患有該病，其中2個(gè)兒子在幼年時(shí)因該病夭折．
（1）XLA（基因B-b）的遺傳方式是伴X隱性．老王女兒的基因型是X^BX^b．
（2）Ⅰ．XLA的發(fā)生是因?yàn)椴剪旑D氏酪氨酸激酶的編碼基因發(fā)生突變，下列對(duì)該可遺傳突變的表述，正確的是B．
A．該突變基因源于老王的父親
B．最初發(fā)生該突變的生殖細(xì)胞參與了受精
C老王的直系血親均可能存在該突變基因
D．該突變基因是否表達(dá)與性別相關(guān)
II．老王家族的XLA男性患者擁有控制該病的相同基因型，在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲，這一事實(shí)表明C．
A．患者的壽命病基因的復(fù)制次數(shù)增多而變短
B．該致病基因的表達(dá)不受環(huán)境的影響
C．該致病基因的表達(dá)與其他基因的表達(dá)相關(guān)
D．患者可以通過(guò)獲得性免疫而延長(zhǎng)生命
（3）老王的女兒與另一家族中的男性Ⅱ-3結(jié)婚，Ⅱ-3家族遺傳有髙膽固醇血癥（如圖），該病是由于低密度脂蛋白受體基因突變導(dǎo)致．Ⅱ-7不攜帶致病基因．

老王的女兒與Ⅱ-3彼此不攜帶對(duì)方家族的致病基因，兩人育有一子，這個(gè)孩子攜帶高膽固醇血癥致病基因的概率是$\frac{1}{4}$．若老王的女兒懷孕了第二個(gè)孩子，同時(shí)考慮兩對(duì)基因，這個(gè)孩子只患一種病的概率是$\frac{3}{8}$．

Answer 1

分析 根據(jù)題意分析可知：老王的姐姐生育了4子l女，兒子中3個(gè)患有該病，還有一個(gè)兒子正常，說(shuō)明不是伴Y．由于老王的前輩正常，從老王這一代起出現(xiàn)患者，且均為男性，老王這一代的配偶均不攜帶致病基因，而男性發(fā)病率高于女性，所以為伴X隱性遺傳�。�

解答 解：（1）老王的姐姐生育了4子l女，兒子中3個(gè)患有該病，還有一個(gè)兒子正常，說(shuō)明不是伴Y，而男性發(fā)病率高于女性，所以為伴X隱性，則老王是X^bY，其女為X^BX^b．
（2）由于該病為X隱性遺傳，該突變基因不可能源于W的父親，所以其致病基因來(lái)自母親，A錯(cuò)誤、B正確；由于W的前輩正常，從W這一代起出現(xiàn)患者，所以W的直系血親中其前輩不可能存在該突變基因，C錯(cuò)誤；該突變基因是否表達(dá)與性別無(wú)關(guān)，D錯(cuò)誤．
（3）題干不能患者的壽命隨致病基因的復(fù)制次數(shù)增多而變短的結(jié)論據(jù)題意，A錯(cuò)誤；患者擁有控制該病的相同基因型，其他基因的基因型不一定相同，在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲，說(shuō)明與環(huán)境或其他基因相關(guān)，B錯(cuò)誤，C正確；由于患者都沒有接受在效治療，故不能得出可以通過(guò)獲得性免疫而延長(zhǎng)生命的結(jié)論，D錯(cuò)誤．
（4）據(jù)圖分析，由于II-7不攜帶致病基因，該病不可能是常染色體隱性遺傳，也不可能是X染色體隱性遺傳，II-4正常，該病不可能是X染色體顯性遺傳，因此此病為常染色體顯性遺傳；則I-1一定是雜合子，II-3是雜合子的概率為$\frac{1}{2}$，他與W的女兒結(jié)婚，后代攜帶高膽固醇血癥致病基因的概率這1$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．若老王的女兒懷孕了第二個(gè)孩子，同時(shí)考慮兩對(duì)基因，這個(gè)孩子只患一種病的概率是（$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$）×$\frac{3}{4}$+（1-$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$）×$\frac{3}{4}$=$\frac{3}{8}$．
故答案為：
（1）伴X隱性     X^BX^b
（2）B     C 
（3）$\frac{1}{4}$          $\frac{3}{8}$

點(diǎn)評(píng) 本題考查伴性遺傳、蛋白質(zhì)的合成的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，意在考查學(xué)生對(duì)所學(xué)知識(shí)的理解與掌握程度，培養(yǎng)了學(xué)生分析圖表、獲取信息、解決問(wèn)題的能力．