Question

4．某研究性學習小組的同學對某地區(qū)人類的遺傳病進行調查．在調查中發(fā)現甲種遺傳�。ê喎Q甲�。┑陌l(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳�。ê喎Q乙病）的發(fā)病率較低．下表是甲病和乙病在該地區(qū)一萬人中表現情況統(tǒng)計表（甲、乙病均由核基因控制）．請分析回答：

	有甲病、 無乙病	無甲病、 有乙病	有甲病、 有乙病	無甲病、 無乙病
男性	279	250	7	4 464
女性	281	16	3	4 700

（1）若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率．
（2）控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上．
（3）假設被調查群體中患甲病的純合子為200人，則被調查的人群中顯性基因（A）的基因頻率是3.85%．
（4）圖是該小組的同學在調查中發(fā)現的甲�。ɑ�因為A、a）、乙�。ɑ�因為B、b）的家庭系譜圖．請據圖回答：

①Ⅲ₂的基因型是aaX^BX^B或aaX^BX^b
②如果Ⅳ₆是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為$\frac{1}{8}$
③如果Ⅳ₆是女孩，且為乙病的患者，說明Ⅲ₁在有性生殖產生配子的過程中發(fā)生了基因突變
④現需要從第Ⅲ代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發(fā)等）獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個體為Ⅲ₃、Ⅲ₄
（5）若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，這一方法依據的原理是堿基互補配對原則．

Answer 1

分析 分析表格：
甲�。焊鶕�雙親患病，后代女兒正常，女兒正常的基因來自父親，父母雖有正常的基因但仍得病，致病基因為顯性．如果致病基因位于X染色體上，女兒必從父方得到帶有顯性致病基因的X染色體而致病，所以甲病屬于常染色體顯性遺傳．
乙�。焊鶕�遺傳系譜圖可知，乙病是隱性基因控制的，根據表格調查的結果，乙病中男性發(fā)病率較高，女性發(fā)病率較低，可判斷乙病是伴X隱性遺傳．

解答 解：（1）對于甲病和乙病的發(fā)病情況，為避免人為因素干擾，確保調查結果的準確性，應在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率．
（2）根據表中數據，甲病的男女比例接近于1：1，與性別無關，乙病的發(fā)病率男大于女，且與性別有關，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上．
（3）調查總人數是10000人，患甲病總人數是570人，純合子是200人，雜合子是370人，顯性基因（A）的基因頻率是（200×2+370）÷20000=3.85%．
（4）①由遺傳系譜圖可得，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳�。�由Ⅲ₃患乙病，其父母均表現正常，可推知Ⅲ₂的基因型可能為aaX^BX^B或aaX^BX^b．
②由題意推知Ⅲ₁的基因型為AaX^BY，而Ⅲ₂的基因型為$\frac{1}{2}$aaX^BX^b、$\frac{1}{2}$aaX^BX^B，二者婚配所生的男孩同時患甲病和乙病的概率為$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
③Ⅲ₁的基因型為AaX^BY，Ⅲ₂的基因型可能為aaX^BX^B或aaX^BX^b，其后代女孩中無乙病患者，因此可推測此病的發(fā)生是基因突變的結果．
④由遺傳系譜圖可知，Ⅲ₃是乙病患者，另外Ⅲ₄的父親是患者也將乙病基因傳遞給她，因此從第Ⅲ代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發(fā)等）獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個體為Ⅲ₃、Ⅲ₄．
（5）要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，其原理是應用致病基因DNA單鏈可與分子探針發(fā)生堿基互補配對，將其檢測出來．
故答案為：
（1）隨機抽樣
（2）常     X
（3）3.85
（4）①aaX^BX^B或aaX^BX^b         ②$\frac{1}{8}$         ③基因突變         ④Ⅲ₃、Ⅲ₄
（5）堿基互補配對原則

點評 本題考查的知識點比較多，比較瑣碎，需要對每一個知識點進行透徹的分析與解答，綜合考查對知識點的分析與解答的能力，需要具備扎實的基本功．本題中遺傳方式的判斷方法要根據每一種遺傳病的規(guī)律特點進行判斷．