Question

18．某校興趣小組的同學(xué)對某地區(qū)人類的遺傳病進行調(diào)查．請分析回答下列問題：
（1）下列關(guān)于人類遺傳病及調(diào)查方法的敘述中，正確的是D
A．不攜帶致病基因的個體一定不會患遺傳病         
B．先天性心臟病都是遺傳病
C．調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、高度近視、哮喘病等
D．通常要進行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計
（2）如圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲�。ɑ�因為A、a）、乙�。ɑ�因為B、b）的家庭系譜圖，其中Ⅲ-3的父親不含致病基因，請據(jù)圖回答：

①控制甲病的基因最可能位于常染色體上，是顯性遺傳；控制乙病的基因最可能位于X染色體上，是隱性遺傳．
②Ⅲ-2的基因型是aaX^BX^B或aaX^BX^b，若Ⅲ-2與正常的男性婚配，后代患病的概率是$\frac{1}{8}$．若在妊娠早期對胎兒的細胞進行檢查，可判斷后代是否患這種遺傳病，可采取的措施是先進行性別檢測，女性表現(xiàn)全部正常；若為男性，再進行基因檢測．
③如果Ⅳ-6是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為$\frac{1}{8}$，如果Ⅳ-6是女孩，且為乙病的患者，說明Ⅲ-1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了基因突變．
④若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率．

Answer 1

分析 1、調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．
2、分析系譜圖：
甲病：根據(jù)雙親患病，后代女兒正常，女兒正常的基因來自父親，父母雖有正常的基因但仍得病，致病基因為顯性．如果致病基因位于X染色體上，女兒必從父方得到帶有顯性致病基因的X染色體而致病，所以甲病屬于常染色體顯性遺傳．
乙病：根據(jù)遺傳系譜圖可知，乙病是隱性基因控制的，根據(jù)發(fā)病率男女不同，可判斷乙病是伴X隱性遺傳．

解答 解：（1）染色體異常也會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，A錯誤；
先天性心臟病不一定都是遺傳病，B錯誤；
哮喘病是多基因遺傳病，C錯誤；
調(diào)查時要分組協(xié)作，并對所調(diào)查的數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計分析匯總，D正確．
（2）①分析遺傳系譜圖可知，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳�。�
②由Ⅲ-3患乙病，其父母均表現(xiàn)正常，可推知Ⅲ-2的基因型為$\frac{1}{2}$aaX^BX^B或$\frac{1}{2}$aaX^BX^b．若與正常男子（aaX^BY）婚配，后代患病的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$，且后代只有男性患病，故采取的檢測措施是先進行性別檢測，女性全部正常，若為男性，再進行基因檢測．
③由題意推知Ⅲ-1的基因型為AaX^BY，而Ⅲ-2的基因型為$\frac{1}{2}$aaX^BX^b、$\frac{1}{2}$aaX^BX^B，二者婚配所生的男孩患甲病的概率為$\frac{1}{2}$，患乙病的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$，所以同時患甲病、乙病的概率為$\frac{1}{8}$．Ⅲ-1與Ⅲ-2婚配，只考慮乙病，其后代女孩的基因型為X^BX^B或X^BX^b，該女孩患乙病可能是Ⅲ-1在產(chǎn)生配子時發(fā)生基因突變產(chǎn)生了X^b配子．
④調(diào)查遺傳病時應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率．
故答案為：
（1）D
（2）①�！�  顯　   X　 隱　
②aaX^BX^B或aaX^BX^b　 $\frac{1}{8}$　 先進行性別檢測，女性表現(xiàn)全部正常；若為男性，再進行基因檢測　
③$\frac{1}{8}$　  基因突變　
④隨機抽樣

點評 本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，要求考生識記調(diào)查人類遺傳病的調(diào)查對象及調(diào)查范圍，能結(jié)合所學(xué)的知識準確判斷各選項，能夠根據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，再利用遺傳定律進行相關(guān)概率的計算，屬于考綱識記和應(yīng)用層次的考查．